تولد ۸ کودک با دی‌ان‌ای سه نفر در بریتانیا: گامی بزرگ در درمان بیماری‌های ژنتیکی

میتوکندری و بیماری‌های ژنتیکی

بیشتر ژن‌های ما از کروموزوم‌های هسته سلول به ارث می‌رسند، اما بخش کوچکی از ژن‌ها (کمی بیش از یک‌دهم درصد) از طریق میتوکندری‌ها منتقل می‌شوند. میتوکندری‌ها، نیروگاه‌های انرژی سلول هستند و DNA میتوکندریایی معمولاً فقط از طریق تخمک مادر به ارث می‌رسد. جهش‌های ژنتیکی در DNA میتوکندریایی می‌توانند پیامدهای بسیار جدی داشته باشند، زیرا عملکرد حیاتی سلول‌ها را تحت تأثیر قرار می‌دهند.

بسیاری از زنانی که حامل بیماری‌های میتوکندریایی هستند، به دلیل ترس از انتقال بیماری به فرزندانشان، از فرزندآوری صرف‌نظر می‌کنند یا به سراغ استفاده از تخمک‌های اهدایی با DNA سالم می‌روند. اما تحقیقات پیشگامانه در دانشگاه نیوکاسل بریتانیا، راهکار جدیدی را ارائه کرده است.

درمان جایگزینی میتوکندری: تاریخچه و پیشرفت

حدود ۳۰ سال پیش، محققان روشی به نام «درمان جایگزینی میتوکندری» را برای جلوگیری از انتقال بیماری‌های میتوکندریایی آزمایش کردند. در این روش، میتوکندری سالم از یک اهداکننده به تخمک زن بیمار منتقل و سپس با اسپرم همسرش لقاح داده شد. این روش منجر به تولد کودکانی با سه والد ژنتیکی شد که بیماری مادرشان را به ارث نبردند.

با این حال، برخی از کودکانی که در دهه ۹۰ میلادی با این روش به دنیا آمدند، دچار مشکلات ژنتیکی یا رشدی شدند که منجر به توقف این تکنیک برای حدود ۲۰ سال شد. سرانجام، پس از بررسی‌های گسترده، این روش در سال ۲۰۱۵ در بریتانیا قانونی شد.

نتایج موفقیت‌آمیز نخستین لقاح‌های مصنوعی قانونی

اکنون، نتایج نخستین لقاح‌های مصنوعی (IVF) با جایگزینی میتوکندری که با مجوز قانونی انجام شده‌اند، اعلام شده است. در این روش، به جای استفاده از یک سلول معمولی از اهداکننده، از تکنیکی به نام «انتقال پیش‌هسته‌ای» استفاده شد. در این فرایند:

• ژنوم هسته‌ای از تخمک مادر گرفته می‌شود.
• این ژنوم به تخمک اهداکننده‌ای منتقل می‌شود که دارای میتوکندری سالم است و DNA هسته‌ای خودش قبلاً حذف شده است.
• هر دو تخمک (تخمک مادر و تخمک اهداکننده) پیش از انتقال، با اسپرم پدر بارور می‌شوند.
• تخمک لقاح‌یافته‌ی اهدایی دور انداخته می‌شود و تخمک لقاح‌یافته‌ی والد با میتوکندری سالم اهدایی رشد می‌کند.

هیچ‌یک از چهار پسر و چهار دختری که با این روش جدید به دنیا آمده‌اند، به بیماری‌های میتوکندریایی که معمولاً از مادرشان به ارث می‌رسید، دچار نشده‌اند. تمامی نوزادان در هنگام تولد سالم بودند و تا به امروز نیز با معیارهای رشد طبیعی مطابقت داشته‌اند. بیماری‌های جزئی که برخی از آن‌ها تجربه کرده‌اند، بدون نیاز به مداخلات غیرعادی برطرف شده‌اند. وضعیت این کودکان حداقل تا سن ۵ سالگی به‌طور دقیق تحت نظر خواهد بود.

با روش درمان جایگزینی میتوکندری، بیماری‌های مربوطه به کودک به ارث نمی‌رسد.

اگرچه در برخی موارد، مقدار کمی از DNA میتوکندریایی مادر (تا حداکثر ۱۶ درصد) در خون کودکان دیده شده، غالب‌بودن DNA سالم باعث می‌شود بدن آن‌ها انرژی مورد نیازش را به خوبی تأمین کند. مادر یکی از دختران که نامی از او منتشر نشده، اظهار داشت که پس از سال‌ها بلاتکلیفی، این درمان جدید به آن‌ها امید داد و موجب فرزنددار شدن آن‌ها شد.

چالش‌ها و چشم‌انداز آینده

تلاش‌ها برای درمان ژنی بیماری‌های میتوکندری همچنان ادامه دارد، اما این رویکرد هنوز نسبت به روش فعلی کمتر پیشرفت کرده است. سالانه حدود ۵۰۰۰ نوزاد با بیماری‌های مرتبط متولد می‌شوند و برخی والدین نیز به دلیل خطر انتقال بیماری، تصمیم می‌گیرند اصلاً بچه‌دار نشوند.

دانشمندان نتایج منتشرشده را بسیار ارزشمند می‌دانند، هرچند برخی محققان ممکن است کمی ناامید شده باشند که این همه زمان و تلاش، تا این لحظه فقط به تولد ۸ کودک منجر شده است. زنانی که در برنامه قانونی بریتانیا شرکت کرده‌اند، یا اعضای خانواده‌ای با بیماری میتوکندری دارند یا خودشان از فرم‌های خفیف این بیماری رنج می‌برند. نویسندگان مقاله اشاره کرده‌اند که ریسک نظری وجود دارد که بارداری، علائم این بیماری‌ها را تشدید کند، اما تاکنون هیچ عارضه مرتبطی گزارش نشده است.

نتایج برنامه قانونی بریتانیا برای کمک به مادران با مشکلات ژنتیکی ارثی در دو مقاله در مجله پزشکی نیوانگلند منتشر شده است.