خبر کامل
کشف درمانی جدید برای بیماری هانتینگتون: امیدی تازه برای بیماران و خانواده‌ها
خبر کشف درمانی جدید برای بیماری هانتینگتون، بارقه‌ای از امید را در دل هزاران خانواده در سراسر جهان روشن کرده است. این پیشرفت علمی، که می‌تواند مسیر یک بیماری ویرانگر را تغییر دهد، برای بسیاری به معنای بازگشت به زندگی و آینده‌ای روشن‌تر است.
امیدی تازه برای خانواده بوتینگ
جما بوتینگ، همسر مت که در سال ۲۰۱۱ به بیماری هانتینگتون مبتلا شد، با شنیدن خبر این درمان جدید، سه ساعت تمام گریست. او می‌گوید: «این مثل بردن ۱۰ بار لاتاری است. من پذیرفته بودم که هرگز با همسرم پیر نخواهم شد و او شاید هرگز بزرگ شدن فرزندانمان را نبیند. اما اکنون همه چیز تغییر کرده است.»
بیماری هانتینگتون ترکیبی از زوال عقل، پارکینسون و بیماری نورون حرکتی (MND) است و معمولاً در عرض دو دهه پس از شروع علائم کشنده است. مت دو سال پیش علائم بیماری را نشان داد.
تاکنون هیچ درمانی برای این بیماری وجود نداشت، اما محققان روز چهارشنبه گزارش دادند که یک ژن‌درمانی جدید توانسته است پیشرفت بیماری را تا ۷۵٪ کند کند.
استفاده بهینه از زمان با هم
جما، که با مت و دو فرزندشان، آمیلی ۱۱ ساله و هوگو ۸ ساله، در نزدیکی سویندون زندگی می‌کند، می‌گوید که آنها سعی کرده‌اند از زمانی که با هم داشته‌اند نهایت استفاده را ببرند. پس از تشخیص بیماری مت، آنها از شغل خود در صنعت لجستیک مرخصی گرفتند تا به دور دنیا سفر کنند.
جما توضیح می‌دهد: «ما یک سال سفر کردیم و تمام تعطیلاتمان را قبل از بچه‌دار شدن یکجا گذراندیم.»
حتی بچه‌دار شدن نیز برای آنها چالش‌هایی داشت. آنها تصمیم گرفتند ژنی را که باعث بیماری می‌شود، غربالگری کنند. دو گزینه داشتند: یا از روش IVF استفاده کنند که در آن جنین قبل از کاشت برای ژن آزمایش می‌شود، یا به طور طبیعی باردار شوند و جنین در حال رشد را آزمایش کنند.
آنها گزینه دوم را انتخاب کردند، اما برای این کار زوج‌ها باید موافقت کنند که در صورت مثبت بودن آزمایش، جنین را سقط کنند، همانطور که در بارداری دوم آنها اتفاق افتاد.
«ما با دقت در مورد کاری که می‌خواستیم انجام دهیم فکر کردیم. در جامعه هانتینگتون، همه با غربالگری موافق نیستند. اما هر دوی ما می‌دانستیم که نمی‌خواهیم فرزندانمان با احتمال داشتن این ژن بزرگ شوند. این یک بیماری بسیار بی‌رحمانه است.»
«امید در جایی که امیدی نبود»
مت، که اکنون ۴۳ سال دارد، هنوز قادر به راه رفتن است، اما حرکاتش ناشیانه شده و از نظر ذهنی نیز تحت تأثیر قرار گرفته است.
جما می‌گوید: «او عصبانیت‌های ناگهانی دارد و هیچ همدلی‌ای ندارد. به عنوان مثال، اگر یکی از بچه‌ها آسیب ببیند، او می‌خندد. وقتی خسته است بدتر می‌شود. هانتینگتون اینگونه عمل می‌کند – شخصیت شما را تغییر می‌دهد و درک این موضوع برای بچه‌ها فوق‌العاده دشوار است.»
مت دیگر کار نمی‌کند و به دلیل مشکلات سلامتی مجبور به بازنشستگی شده است.
جما می‌افزاید: «از برخی جهات خوش‌شانس هستیم که او بدون هیچ علامتی از ۴۰ سالگی گذشت. مادرش در ۴۰ سالگی بر اثر این بیماری درگذشت. و اکنون ما چشم‌انداز یک درمان را داریم. ما در جایی که امیدی نبود، امید پیدا کرده‌ایم.»
او می‌گوید که این احساسی است که در کل جامعه بیماری هانتینگتون احساس خواهد شد.
«من عصرها به عنوان مشاور کار می‌کنم، اغلب با افراد مبتلا به بیماری هانتینگتون. بخشی از آموزش من برای کمک به جامعه بود و بخشی دیگر به این دلیل که ما به پول نیاز داشتیم زیرا مت دیگر درآمدی ندارد. من اغلب از افرادی که تازه آزمایش شده‌اند حمایت می‌کنم. افسردگی شایع‌ترین مشکل است زیرا آنها احساس می‌کنند همه چیز از دست رفته است. به همین دلیل خبر این درمان بسیار مهم است. به همه روحیه می‌دهد.»
او ادامه می‌دهد: «همسایگان و دوستان ما حتی در مورد جمع‌آوری کمک مالی صحبت می‌کنند تا بتوانیم هزینه درمان را بپردازیم. فقط امیدوارم که به سرعت در NHS (خدمات بهداشت ملی) در دسترس قرار گیرد.»
این البته سوالی است که در ذهن همه کسانی که تحت تأثیر این بیماری قرار گرفته‌اند، وجود دارد.
خانواده‌های متعددی که نسل‌های خود را به دلیل این بیماری از دست داده‌اند و دیگرانی که عزیزان خود را به دلیل خودکشی از دست داده‌اند، با بی‌بی‌سی تماس گرفته‌اند، زیرا آنها قادر به مقابله با زوال اجتناب‌ناپذیری که پس از تشخیص بیماری رخ می‌دهد، نبودند.
دیو ۷۳ ساله از وست میدلندز، همسرش را به دلیل هانتینگتون از دست داده است. پسرش اکنون به این بیماری مبتلا است و او نگران است که ژن ممکن است به نوه‌اش منتقل شده باشد.
او می‌گوید: «دیدن رنج عزیزان وحشتناک است. این درمان به شدت در NHS مورد نیاز است.»
مسیر دستیابی به NHS
هنوز مشخص نیست که این درمان چه زمانی و با چه سرعتی در دسترس قرار خواهد گرفت.
شرکت سازنده این درمان، uniQure، می‌گوید که در سه ماهه اول سال ۲۰۲۶ برای دریافت مجوز در ایالات متحده اقدام خواهد کرد.
پس از ارزیابی و تأیید آن توسط رگولاتورهای آمریکایی، سازمان تنظیم مقررات داروها و محصولات بهداشتی بریتانیا (MHRA) می‌تواند از کار آنها استفاده کرده و آن را از طریق یک فرآیند نظارتی سریع تأیید کند.
اما این فقط برای تصمیم‌گیری در مورد ایمنی و اثربخشی است. این به عهده نهاد دیگری، موسسه ملی بهداشت و مراقبت عالی (NICE)، خواهد بود که تصمیم بگیرد آیا استفاده از آن در NHS در انگلستان و ولز مقرون به صرفه است یا خیر. یک نهاد جداگانه این محاسبه را برای اسکاتلند انجام می‌دهد.
به عنوان یک ژن‌درمانی که شامل جراحی مغز است، گران خواهد بود. با این حال، منابع در NICE می‌گویند که این لزوماً یک مانع نیست. آنها به این واقعیت اشاره می‌کنند که یک درمان سلول داسی شکل که ۱.۶۵ میلیون پوند برای هر بیمار هزینه دارد و یک درمان هموفیلی B که ۲.۶ میلیون پوند هزینه داشت، قبلاً توسط این نهاد ارزیابی سلامت تأیید شده‌اند.
منابع در آنجا گفتند که زودترین زمانی که می‌توان انتظار داشت درمان هانتینگتون تأیید شود، نیمه اول سال ۲۰۲۷ است.
اما این تنها در صورتی است که همه چیز به آرامی پیش برود – و موانع بیشتری برای غلبه وجود دارد.
تاکنون، فقط یافته‌های اصلی منتشر شده است. دانشمندان می‌گویند که مطالعه کامل باید منتشر و توسط کارشناسان مستقل ارزیابی شود تا به درستی آنچه به دست آمده است، ارزیابی شود.
این مطالعه نیز نسبتاً کوچک است – تنها ۲۹ شرکت‌کننده به مدت ۳۶ ماه پیگیری شدند. این برای ژن‌درمانی‌ها غیرمعمول نیست و دیگران نیز بر اساس آزمایش‌های کوچک مقیاس وارد NHS شده‌اند. مورد این درمان به ویژه قوی است زیرا هیچ گزینه درمانی فعلی برای این بیماری وجود ندارد.
اما حتی اگر این درمان مجوز بگیرد، تنها به بخش کوچکی از بیماران بیماری هانتینگتون کمک خواهد کرد، زیرا هدف آن افرادی است که علائم اولیه دارند یا هنوز هیچ علامتی از خود نشان نداده‌اند. ماهیت پیچیده جراحی نیز به این معنی است که تنها مراکز تخصصی قادر به انجام آن خواهند بود.
برخی از دانشمندان اشاره کرده‌اند که هنوز مشخص نیست که مزایای آن در درازمدت دوام خواهد داشت یا خیر.
اما پروفسور دیوید روبینشتاین، معاون مدیر موسسه تحقیقات پزشکی کمبریج، می‌گوید که مقیاس این پیشرفت نباید دست کم گرفته شود.
او می‌گوید که این «امید واقعی» را برای این بیماری ویرانگر ارائه می‌دهد و اگر این رویکرد در ماه‌های آینده با موفقیت تأیید شود، می‌تواند پیامدهای گسترده‌تری برای درمان سایر بیماری‌های نورودژنراتیو از بیماری پارکینسون و MND تا زوال عقل داشته باشد.
جما می‌داند که هنوز راه زیادی تا بهره‌مندی مت از این درمان باقی مانده است، اما او می‌گوید که برای اولین بار در مدت طولانی، می‌تواند نسبت به آینده خوش‌بین باشد.
«این مثل یک رویاست – می‌توانم به پیر شدن با همسرم فکر کنم. این برای من و فرزندانم به معنای دنیا خواهد بود.»
بیماری هانتینگتون چیست؟
بیماری هانتینگتون ناشی از خطایی در بخشی از DNA ما به نام ژن هانتینگتین است.
- اگر یکی از والدین شما به بیماری هانتینگتون مبتلا باشد، ۵۰٪ احتمال دارد که شما نیز ژن تغییر یافته را به ارث ببرید و در نهایت به هانتینگتون مبتلا شوید.
- این جهش، یک پروتئین طبیعی مورد نیاز در مغز – به نام پروتئین هانتینگتین – را به یک قاتل نورون‌ها تبدیل می‌کند.
- هدف از درمان، کاهش دائمی سطح این پروتئین سمی، با یک دوز واحد است.
- این درمان از پزشکی ژنتیکی پیشرفته استفاده می‌کند که ژن‌درمانی و فناوری‌های خاموش‌سازی ژن را ترکیب می‌کند.
درباره هوش‌مصنوعی دست‌اول:
تمامی اخبار دست‌اول توسط دستیار هوش مصنوعی «هوشنگ» پردازش، صحت‌سنجی، خلاصه و بازنویسی شده است. هوشنگ هر روز با داده‌های جدید آموزش داده می‌شود و با نظارت دقیق انسانی و سردبیری دست‌اول در حال بهتر شدن است.
شما می‌توانید از چت‌بات و سایر ابزارهای هوشنگ به صورت رایگان استفاده کنید.
زمان انتشار:
۰۱:۲۰ - ۱۴۰۴/۰۷/۰۵