تشخیص قطعی ME/CFS با آزمایش خون بریتانیایی؛ دقت ۹۲ درصدی با فناوری اپی‌ژنتیک

دقت ۹۲ درصدی در شناسایی بیماری با تکیه بر نشانگرهای زیستی

پژوهشگران دانشگاه East Anglia (UEA)، با همکاری شرکت Oxford BioDynamics، مدرسه بهداشت و پزشکی گرمسیری لندن و بیمارستان سلطنتی کرن‌وال، موفق به توسعه اولین آزمایش خون اختصاصی برای تشخیص سندرم خستگی مزمن (CFS) یا میالژیک انسفالومیلیت (ME) شدند. این دستاورد مهم، مسیر سنتی و طولانی تشخیص این بیماری را که صرفاً بر ارزیابی علائم و رد سایر اختلالات مانند کم‌خونی یا مشکلات تیروئید متکی بود، متحول خواهد ساخت.

بر اساس گزارش‌ها، این آزمایش توانسته است بیماری ME/CFS را با دقت ۹۲ درصد شناسایی کند. این دقت بالا، نقطه عطفی در مدیریت این وضعیت پیچیده محسوب می‌شود.

«این یک گام بزرگ رو به جلو است. برای نخستین‌بار یک آزمایش خون ساده داریم که می‌تواند ME/CFS را با دقت بالا شناسایی کند و احتمالاً نحوه مدیریت این بیماری پیچیده را دگرگون سازد.»

— دیمیتری پشژتسکی، استاد دانشکده پزشکی نورویچ در دانشگاه UEA

سندرم خستگی مزمن به عنوان یک بیماری جدی و ناتوان‌کننده تعریف می‌شود که با خستگی شدید و مداوم مشخص می‌گردد و با استراحت بهبود نمی‌یابد. فقدان یک ابزار تشخیصی قطعی، بیماران را مجبور می‌کرد سال‌ها با تشخیص‌های نادرست یا برچسب‌های اشتباه روانی دست و پنجه نرم کنند.

فناوری اپی‌ژنتیک؛ کلید تشخیص

مبنای علمی این نوآوری، استفاده از فناوری پیشرفته EpiSwitch 3D Genomics متعلق به شرکت آکسفورد بیوداینامیکس است. این فناوری با تحلیل الگوهای تاخوردگی DNA در نمونه‌های خون، نشانگرهای اپی‌ژنتیکی مرتبط با بیماری را استخراج می‌کند.

جزئیات مطالعه

این پژوهش بر روی نمونه‌های خون ۴۷ بیمار مبتلا به ME/CFS و ۶۱ فرد سالم انجام شد تا الگوهای متمایز اپی‌ژنتیکی شناسایی شوند. پژوهشگران تأکید دارند که اگرچه این بیماری ماهیت ژنتیکی ندارد، اما عوامل محیطی و تغییرات اپی‌ژنتیکی نقش محوری در بروز آن ایفا می‌کنند.

الکساندر آکولیتچف، مدیر علمی آکسفورد بیوداینامیکس، اشاره کرد که پلتفرم EpiSwitch پیش‌تر نیز در تشخیص بیماری‌هایی نظیر اسکلروز جانبی آمیوتروفیک (ALS)، آرتریت روماتوئید و سرطان پروستات با دقت ۹۴ درصد به کار رفته است.

ملاحظات و هشدارهای کارشناسان

با وجود هیجان پیرامون این پیشرفت، برخی کارشناسان پزشکی نسبت به اعتبار نتایج ابراز احتیاط کرده‌اند. این تردیدها عمدتاً بر روی طراحی مطالعه متمرکز است.

• الاستر میلر، پزشک بازنشسته بیماری‌های عفونی، اظهار داشت که عدم گنجاندن گروه کنترل از بیماران مبتلا به بیماری‌های مشابه مانند افسردگی یا فیبرومیالژیا، می‌تواند نتایج را مخدوش سازد.
• کریس پانتینگ، رئیس دپارتمان بیوانفورماتیک پزشکی دانشگاه ادینبرو، تأکید کرد که نتایج نیازمند تأیید در مطالعات مستقل با طراحی بهتر هستند. وی همچنین به احتمال هزینه بالای آزمایش به عنوان مانعی برای استفاده گسترده اشاره کرد.

چشم‌انداز درمان‌های شخصی‌سازی‌شده

پژوهشگران امیدوارند که این ابزار تشخیصی، افق‌های جدیدی را نه تنها برای ME/CFS، بلکه برای بیماری‌های مرتبط مانند لانگ کووید (Long COVID) نیز بگشاید. درک مسیرهای زیستی دخیل در ME/CFS می‌تواند راه را برای توسعه درمان‌های هدفمند و مراقبت‌های شخصی‌تر هموار سازد.

این خبر در حالی منتشر می‌شود که در ژوئیه ۲۰۲۵، پژوهشگران آزمایشگاه جکسون نیز از توسعه یک آزمایش مشابه خبر داده بودند که بر اساس پروفایل سلول‌های ایمنی و میکروبیوم روده عمل می‌کرد.