توسعه اولین آزمایش خون با دقت ۹۲ درصد برای تشخیص سندرم خستگی مزمن

دقت بی‌سابقه در شناسایی بیماری

تیمی از محققان دانشگاه ایست آنجلیا (UEA)، آکسفورد بیودینامیکس، دانشکده بهداشت و پزشکی گرمسیری لندن و بیمارستان‌های سلطنتی کورنوال NHS Trust، اعلام کردند که اولین آزمایش خون اختصاصی برای خستگی مزمن را با موفقیت توسعه داده‌اند. این آزمایش توانایی تشخیص این بیماری را با دقت ۹۲ درصد به نمایش گذاشته است.

این روش جدید، فرآیند تشخیصی فعلی را که متکی بر ارزیابی علائم و انجام مجموعه‌ای از آزمایش‌های رد سایر بیماری‌ها (مانند کم‌خونی یا مشکلات تیروئید) است، دور می‌زند. این امر می‌تواند به معنای اعتبارسنجی فوری برای افرادی باشد که اغلب با عدم درک کافی از وضعیت خود و چالش‌های درمانی دست و پنجه نرم می‌کنند.

تأثیر بر بیماران و چالش‌های تشخیص

دیمیتری پشژتسکی، استاد دانشکده پزشکی نوریچ، این پیشرفت را «گامی مهم رو به جلو» توصیف کرد. وی تأکید نمود که خستگی مزمن یک بیماری جدی و اغلب ناتوان‌کننده است که با خستگی شدید و عدم تسکین با استراحت مشخص می‌شود.

«برای اولین بار، ما یک آزمایش خون ساده داریم که می‌تواند خستگی مزمن را به طور قابل اعتمادی شناسایی کند که به طور بالقوه نحوه تشخیص و مدیریت این بیماری پیچیده را متحول می‌کند.»

پشژتسکی اشاره کرد که به دلیل فقدان آزمایش قطعی، بسیاری از بیماران سال‌ها تشخیص داده نشده یا اشتباه تشخیص داده شده‌اند و برخی گزارش داده‌اند که بیماری‌شان «همه‌اش در ذهن خودشان است» تلقی شده است.

فناوری اپی‌ژنتیک؛ کلید دقت بالا

این آزمایش بر پایه فناوری EpiSwitch 3D Genomics شرکت آکسفورد بایودینامیکس توسعه یافته است. این فناوری، ساختار تاخوردگی دی‌ان‌ای را در نمونه‌های خون تجزیه و تحلیل می‌کند. این تحلیل بر روی نمونه‌های ۴۷ بیمار مبتلا به خستگی مزمن شدید و ۶۱ فرد سالم انجام شد.

نکته کلیدی این است که خستگی مزمن یک بیماری ژنتیکی نیست، بلکه دارای یک پایه اپی‌ژنتیکی است؛ به این معنی که تأثیرات خارجی نحوه تعدیل ژن‌ها را تغییر می‌دهند و این تغییرات قابل شناسایی در آزمایش خون هستند.

الکساندر آکولیچف، مدیر ارشد علمی آکسفورد بایودینامیکس (OBD)، توضیح داد:

• 🧬 استفاده از نشانگرهای اپی‌ژنتیک که برخلاف کد ژنتیکی ثابت، قابل تغییر در طول زندگی هستند، عامل اصلی دقت بالا بوده است.
• 🔬 پلتفرم EpiSwitch همراه با پایگاه دانش ژنومی سه‌بعدی OBD، امکان تشخیص‌های خونی عملی و سریع در مقیاس وسیع را فراهم می‌آورد.

این فناوری پیش از این در تشخیص نشانگرهای بیماری‌هایی نظیر اسکلروز جانبی آمیوتروفیک (ALS) و آرتریت روماتوئید به کار رفته و آزمایش خون سرطان پروستات با دقت ۹۴ درصد با این پلتفرم در حال استفاده است.

مسیر پیش رو و ملاحظات مالی

با وجود نتایج امیدوارکننده، محققان تأکید کردند که این آزمایش پیش از ورود به کاربرد بالینی، نیازمند اعتبارسنجی کامل در مطالعات مستقل و با طراحی بهتر است. همچنین، برای تأیید یافته‌ها در جمعیت‌های بزرگ‌تر، آزمایش‌های گسترده‌تری در پایگاه داده مورد نیاز است.

ملاحظه مهم: حتی پس از اعتبارسنجی نهایی، پیش‌بینی می‌شود که این آزمایش گران‌قیمت باشد.