کشف سیستم گروه خونی کاملاً جدید در انسان پس از ۵۰ سال تحقیق: MAL

آغاز داستان از یک ناهنجاری نادر

نقطه آغاز این کشف، نمونه خون عجیب یک زن باردار بود که فاقد آنتی‌ژنی بود که در بیش از ۹۹.۹ درصد از جمعیت جهان وجود دارد. دانشمندان دریافتند که این ناهنجاری مرموز ناشی از فقدان آنتی‌ژن AnWj است که خود بر روی پروتئینی به نام MAL قرار دارد.

منشأ ژنتیکی و تأیید نهایی

تحقیقات گسترده ژنتیکی که در نهایت در سال ۲۰۲۴ به نتیجه رسید، نشان داد که منشأ این گروه خونی نادر، جهش در ژن MAL است. این کشف، گروه خونی جدید را به طور رسمی در نقشه ژنتیکی انسان ثبت کرد.

دکتر لوئیز تیلی، متخصص خون‌شناسی، این دستاورد را «نقطه اوج یک تلاش طولانی» نامید که به پزشکان اجازه می‌دهد تا مراقبت بهتری به بیمارانی که دارای این شرایط نادر هستند، ارائه دهند.

اهمیت حیاتی گروه خونی MAL در انتقال خون

شناخت کامل و دقیق گروه‌های خونی برای جلوگیری از واکنش‌های شدید و حتی مرگبار در هنگام انتقال خون ضروری است. عدم تطابق نشانگرهای آنتی‌ژن می‌تواند سیستم ایمنی بدن گیرنده را تحریک کرده و عواقب وخیمی به دنبال داشته باشد.

کاربردهای تشخیصی فراتر از انتقال خون

اکنون که نشانگر ژنتیکی گروه خونی MAL شناخته شده است، پزشکان ابزار جدیدی برای تشخیص در اختیار دارند. آن‌ها می‌توانند آزمایش کنند که آیا گروه خونی MAL منفی یک فرد:

• ارثی است و صرفاً یک ویژگی ژنتیکی نادر محسوب می‌شود.
• ناشی از سرکوب آنتی‌ژن توسط یک بیماری زمینه‌ای است که می‌تواند زنگ خطری برای مشکلات پزشکی جدی‌تر باشد.

پروتئین MAL، با وجود اندازه کوچک، نقشی حیاتی در حفظ پایداری غشای سلولی ایفا می‌کند و این کشف، درک ما از عملکرد سلولی را نیز بهبود می‌بخشد.