خبر کامل
پیشرفت شگفت‌انگیز اولین بیمار سندرم هانتر پس از ژن‌درمانی انقلابی
یک پسر بچه سه ساله، پس از دریافت یک درمان ژن‌درمانی پیشگامانه که برای اولین بار در جهان برای بیماری ویرانگر او به کار گرفته شد، با پیشرفت خیره‌کننده خود پزشکان را متحیر کرده است. این درمان، که امیدها را برای بیماران مبتلا به سندرم نادر هانتر زنده کرده، در منچستر بریتانیا انجام شد.
سندرم هانتر و درمان انقلابی
الیور چو مبتلا به یک بیماری ارثی و نادر به نام سندرم هانتر (MPSII) است که باعث آسیب پیشرونده به بدن و مغز می‌شود. در شدیدترین موارد، بیماران معمولاً قبل از ۲۰ سالگی جان خود را از دست می‌دهند و اثرات آن گاهی اوقات به عنوان نوعی زوال عقل دوران کودکی توصیف می‌شود.
به دلیل وجود یک ژن معیوب، الیور قبل از درمان قادر به تولید آنزیمی حیاتی برای حفظ سلامت سلول‌ها نبود. کادر پزشکی در منچستر، با هدف متوقف کردن این بیماری، برای اولین بار در جهان تلاش کردند تا با استفاده از ژن‌درمانی، سلول‌های الیور را تغییر دهند.
پروفسور سایمون جونز، یکی از رهبران این کارآزمایی، می‌گوید: «۲۰ سال منتظر بودم تا پسری مثل الیور را ببینم که این‌قدر خوب عمل می‌کند، و این واقعاً هیجان‌انگیز است.»
الیور اولین نفر از پنج پسر در سراسر جهان است که این درمان را دریافت کرده است. خانواده چو از کالیفرنیا، به تیم پزشکی بیمارستان سلطنتی کودکان منچستر اعتماد کردند. یک سال پس از شروع درمان، به نظر می‌رسد الیور در حال رشد طبیعی است.
مادر او، جینگرو، می‌گوید: «هر بار که در مورد آن صحبت می‌کنیم، می‌خواهم گریه کنم، زیرا بسیار شگفت‌انگیز است.»
آغاز کارآزمایی: برداشت سلول‌های بنیادی (دسامبر ۲۰۲۴)
الیور و پدرش، ریکی، در دسامبر ۲۰۲۴ در مرکز تحقیقات بالینی بیمارستان سلطنتی کودکان منچستر حضور یافتند. از زمان تشخیص سندرم هانتر در آوریل، زندگی الیور، مانند برادر بزرگترش، اسکایلر، که او نیز مبتلا به این بیماری است، تحت سلطه ویزیت‌های بیمارستانی بوده است.
سندرم هانتر تقریباً همیشه در پسران رخ می‌دهد و بسیار نادر است، به طوری که از هر ۱۰۰ هزار تولد پسر، یک نفر را تحت تأثیر قرار می‌دهد. کودکان در ظاهر سالم به دنیا می‌آیند، اما حدود دو سالگی شروع به نشان دادن علائم می‌کنند که شامل تغییرات ویژگی‌های فیزیکی، سفتی اندام‌ها، و در جدی‌ترین موارد، زوال شدید ذهنی و عصبی پیشرونده است.
تا پیش از این، تنها داروی موجود، الاپراز (Elaprase) بود که سالانه حدود ۳۰۰,۰۰۰ پوند برای هر بیمار هزینه داشت و تنها می‌توانست اثرات فیزیکی بیماری را کُند کند، اما از سد خونی مغزی عبور نمی‌کرد و کمکی به علائم شناختی نمی‌کرد.
در اولین گام حیاتی این درمان یک‌باره، الیور به دستگاهی وصل شد تا سلول‌های بنیادی او جمع‌آوری شوند. دکتر کلر هورگان، متخصص هماتولوژی کودکان، توضیح داد: «خون او از یک دستگاه پیشرفته عبور می‌کند تا نوع خاصی از سلول به نام سلول‌های بنیادی جمع‌آوری شود. این سلول‌ها برای اصلاح به آزمایشگاه فرستاده و سپس به او بازگردانده خواهند شد.»
مهندسی ژنتیک سلول‌های الیور
سلول‌های الیور با دقت بسته‌بندی شده و به آزمایشگاهی در بیمارستان گریت اورموند استریت (GOSH) لندن ارسال شدند. در سندرم هانتر، یک خطای ژنتیکی به این معنی است که سلول‌ها فاقد دستورالعمل لازم برای ساخت آنزیم «آیدورونات-۲-سولفاتاز» (IDS) هستند که برای تجزیه مولکول‌های بزرگ قند ضروری است.
دانشمندان ژن IDS از دست رفته را در یک ویروس، که مواد ژنتیکی بیماری‌زای آن حذف شده، قرار می‌دهند. دکتر کارن باکلند توضیح می‌دهد:
- ما از سازوکار ویروس استفاده می‌کنیم تا یک کپی فعال از ژن معیوب را در هر یک از سلول‌های بنیادی وارد کنیم.
- هنگامی که این سلول‌ها به بدن الیور بازگردانده شوند، باید مغز استخوان او را بازسازی کرده و شروع به تولید گلبول‌های سفید جدید کنند.
- امید است هر یک از این گلبول‌ها شروع به تولید پروتئین (آنزیم) از دست رفته در بدن او کنند.
برای غلبه بر مشکل رساندن آنزیم کافی به مغز، ژن وارد شده طوری اصلاح شد که آنزیم تولیدی بتواند به طور مؤثرتری از سد خونی مغزی عبور کند.
روز تزریق (فوریه ۲۰۲۵)
در فوریه ۲۰۲۵، الیور برای تزریق به منچستر بازگشت. تیم تحقیقاتی یک کیسه کوچک و شفاف حاوی حدود ۱۲۵ میلیون سلول بنیادی اصلاح شده ژنتیکی را که از لندن بازگردانده شده بودند، به دمای بدن رساندند.
پس از بررسی‌های متعدد، پرستار مایع شفاف را به آرامی به یک کاتتر در قفسه سینه الیور تزریق کرد. این درمان، که شامل دو تزریق مشابه در طول یک ساعت بود، به پایان رسید. جاه‌طلبی این درمان بسیار زیاد است: متوقف کردن بیماری پیشرونده الیور در مسیر خود، تنها با یک بار درمان.
نشانه‌های اولیه پیشرفت (مه ۲۰۲۵)
در ماه مه، الیور برای آزمایش‌های حیاتی برای بررسی عملکرد ژن‌درمانی به منچستر بازگشت. پدرش، ریکی، با هیجان گفت: «او واقعاً خوب عمل می‌کند. ما پیشرفت او را در گفتار و تحرک دیده‌ایم. تنها در سه ماه، او بالغ‌تر شده است.»
خبر مهم این بود که الیور توانسته بود تزریق هفتگی آنزیم از دست رفته را متوقف کند. مادرش می‌گوید او اکنون «به تنهایی آنزیم‌های خود را می‌سازد»، «خیلی متفاوت» از قبل درمان است، و بیشتر با کودکان دیگر تعامل دارد.
ریکی ابراز امیدواری کرد که برادر بزرگتر الیور، اسکایلر، که رشد گفتار و مهارت‌های حرکتی تأخیری دارد، نیز بتواند روزی از همین درمان بهره‌مند شود. در ابتدا تصور می‌شد الیور برای این کارآزمایی خیلی بزرگ است، اما آزمایش‌ها نشان دادند که او هنوز تا حد زیادی تحت تأثیر آسیب‌های موجود قرار نگرفته است.
۹ ماه پس از درمان: قدردانی ابدی
در اواخر آگوست، بررسی‌های بیشتر تأیید کرد که ژن‌درمانی همچنان کار می‌کند. الیور به وضوح در حال پیشرفت است و اکنون ۹ ماه از درمان او می‌گذرد.
پروفسور جونز گفت: «قبل از پیوند، الیور اصلاً آنزیمی تولید نمی‌کرد و اکنون صدها برابر مقدار طبیعی آنزیم می‌سازد. اما مهم‌تر از آن، می‌بینیم که او در حال بهبود است، در حال یادگیری کلمات و مهارت‌های جدید است و بسیار راحت‌تر حرکت می‌کند.» او با احتیاط افزود: «باید مراقب باشیم و در این هیجان زیاده‌روی نکنیم، اما شرایط در حال حاضر به همان خوبی است که می‌توانست باشد.»
ریکی، پدر الیور، می‌گوید: «او مثل یک کودک کاملاً متفاوت است. همه جا می‌دود، از صحبت کردن دست نمی‌کشد. آینده الیور بسیار روشن به نظر می‌رسد و امیدوارم این به معنای آن باشد که کودکان بیشتری این درمان را دریافت خواهند کرد.»
در مجموع، پنج پسر از آمریکا، اروپا و استرالیا برای این کارآزمایی ثبت‌نام کرده‌اند. همه این پسران حداقل به مدت دو سال تحت نظارت خواهند بود. اگر کارآزمایی موفقیت‌آمیز تشخیص داده شود، بیمارستان و دانشگاه امیدوارند با یک شرکت بیوتکنولوژی دیگر برای دریافت مجوز درمان همکاری کنند.
ریکی می‌گوید: «زندگی او دیگر تحت سلطه سوزن‌ها و ویزیت‌های بیمارستانی نیست. گفتار، چابکی و رشد شناختی او به طور چشمگیری بهتر شده است. این فقط یک منحنی کُند و تدریجی با افزایش سن نیست، بلکه از زمان پیوند به طور تصاعدی افزایش یافته است.»
کارآزمایی که نزدیک بود متوقف شود
محققان دانشگاه منچستر بیش از ۱۵ سال را صرف کار بر روی ایجاد ژن‌درمانی برای سندرم هانتر کرده بودند. در سال ۲۰۲۰، دانشگاه با یک شرکت کوچک بیوتکنولوژی آمریکایی برای انجام کارآزمایی بالینی شریک شد.
اما سه سال بعد، این شرکت به دلیل نتایج ضعیف از یک مطالعه ژن‌درمانی دیگر و کمبود بودجه، مجوز را به دانشگاه بازگرداند. کارآزمایی که به زودی به الیور کمک می‌کرد، در آستانه توقف قرار گرفت.
پروفسور جونز اظهار داشت: «ما مجبور بودیم خیلی سریع حرکت کنیم تا کل ایده را نجات دهیم و یک حامی و منبع مالی دیگر پیدا کنیم.»
در این زمان، یک مؤسسه خیریه بریتانیایی به نام LifeArc وارد عمل شد و ۲.۵ میلیون پوند بودجه تأمین کرد. دکتر سم بارل، مدیر عامل این خیریه، گفت: «یک چالش بزرگ برای بیش از ۳.۵ میلیون نفر در بریتانیا که با بیماری‌های نادر زندگی می‌کنند، دسترسی به درمان‌های مؤثر است؛ در حال حاضر ۹۵ درصد از بیماری‌ها هیچ درمانی ندارند.»
خانواده چو از اینکه این کارآزمایی متوقف نشد، آسوده خاطر هستند و امیدوارند اسکایلر نیز روزی بتواند از همان ژن‌درمانی برادرش بهره‌مند شود.
درباره هوش‌مصنوعی دست‌اول:
تمامی اخبار دست‌اول توسط دستیار هوش مصنوعی «هوشنگ» پردازش، صحت‌سنجی، خلاصه و بازنویسی شده است. هوشنگ هر روز با داده‌های جدید آموزش داده می‌شود و با نظارت دقیق انسانی و سردبیری دست‌اول در حال بهتر شدن است.
شما می‌توانید از چت‌بات و سایر ابزارهای هوشنگ به صورت رایگان استفاده کنید.
