پیشرفت انقلابی در ژنتیک: MetaGraph، موتور جستجوی ژنوم، «گوگل DNA» نام گرفت

چالش داده‌های ژنتیکی؛ انباشت پتابایتی در برابر تحلیل

توالی‌یابی DNA به عنوان یکی از مهم‌ترین حوزه‌های علمی جهان، زیربنای پیشرفت‌های عظیمی در شناخت ریشه‌های ژنتیکی بیماری‌هایی چون سرطان، دیابت و اختلالات عصبی تخریبی است. با این حال، چالش اساسی این حوزه، انباشت بی‌سابقه داده‌هاست؛ حجم پتابایتی اطلاعات ژنتیکی که اکنون در پایگاه‌هایی مانند آرشیو خوانش توالی آمریکا (SRA) و آرشیو اروپایی نوکلئوتید‌ها (ENA) ذخیره شده، تقریباً با کل متون موجود در اینترنت برابری می‌کند و تحلیل و دسترسی به آن به مشکلی جدی تبدیل شده است.

معرفی MetaGraph: «گوگل DNA» برای پژوهشگران

در پاسخ به این چالش، پژوهشگران ETH زوریخ یک راه‌حل بنیادین به نام MetaGraph را معرفی کرده‌اند. این سیستم، که به عنوان «گوگل DNA» توصیف می‌شود، انبوه اطلاعات پراکنده ژنتیکی را در یک پایگاه داده واحد، فشرده و کاملاً قابل جست‌وجو ادغام می‌کند.

طبق مقاله‌ای که در ژورنال معتبر Nature منتشر شده، موتور جست‌وجوی MetaGraph در حال حاضر شامل ۶۰۰ میلیون توالی متمایز و معادل ۲۱ میلیون گیگابایت داده توالی‌یابی است.

گنار رتش، استاد علوم داده ETH، MetaGraph را گوگل DNA توصیف می‌کند؛ ابزاری که می‌تواند پژوهش‌های ژنتیکی را با سرعتی بی‌سابقه جلو ببرد.

فناوری فشرده‌سازی ۳۰۰ برابری داده‌های ژنومی

توسعه MetaGraph که از سال ۲۰۲۰ آغاز شده، بر توانایی خارق‌العاده آن در فشرده‌سازی داده‌ها استوار است. این سیستم می‌تواند حجم داده‌ها را تا ۳۰۰ برابر کاهش داده و آن‌ها را به نمایه‌های جست‌وجوی متن‌کامل تبدیل کند. این پیشرفت بر شانه‌های دستاوردهای تاریخی توالی‌یابی، از روش زنجیره‌قطع‌کنی فرد سانگر در سال ۱۹۷۷ تا فناوری‌های نوین نسل جدید، بنا شده است.

مراحل پردازش داده‌های عظیم در MetaGraph

فرایند پردازش داده‌ها در MetaGraph، که منجر به کاهش چشمگیر حجم اطلاعات می‌شود، شامل مراحل زیر است:

• دریافت داده‌های خام DNA/RNA
• تصحیح خطا و ساخت نمودارهای ژنتیکی بهینه
• ادغام نمودارها و تشکیل نمایه واحد
• حذف تکرارها با استفاده از گراف‌های ریاضی پیشرفته
• فشرده‌سازی نهایی و ایجاد پایگاه جست‌وجو

به عنوان مثال، پایگاه‌های عظیمی مانند GTEx و TCGA، که هرکدام حدود ۱۰۰ ترابایت داده داشتند، اکنون در MetaGraph به تنها ۱۰ گیگابایت کاهش یافته‌اند. این مجموعه داده‌ها شامل توالی‌هایی از ویروس‌ها، باکتری‌ها، قارچ‌ها، گیاهان و انسان است؛ از جمله میکروبیوم روده انسان و داده‌های متازوآ.

مزایای کلیدی و چشم‌انداز آینده

مزیت‌های اصلی این سیستم برای جامعه علمی عبارتند از:

• حذف نیاز به دانلود داده‌های عظیم: پژوهشگران می‌توانند بدون دریافت فایل‌های چندترابایتی، مستقیماً در پایگاه جست‌وجو کنند.
• کاهش چشمگیر هزینه: کل داده‌های عمومی توالی‌یابی زیستی جهان اکنون روی چند هارد معمولی قابل ذخیره‌سازی است.

در حال حاضر نیمی از داده‌های عمومی جهان وارد MetaGraph شده است و تیم ETH اعلام کرده که باقی داده‌ها تا پایان سال ۲۰۲۵ افزوده خواهند شد. این سیستم کاملاً مقیاس‌پذیر طراحی شده تا حتی با چند برابر شدن حجم داده‌ها، سرعت جست‌وجو افت نکند. این ابزار می‌تواند توسعه واکسن‌ها، مطالعه تکامل، بررسی ژنوم ویروس‌ها، و تحلیل موجودات مختلف را به‌مراتب سریع‌تر، دقیق‌تر و ارزان‌تر سازد.