AlphaGenome: هوش مصنوعی دیپ‌مایند گوگل، رمزگشای DNA و رازهای زندگی

AlphaGenome و گشودن رازهای ژنوم تاریک

ژنوم انسان از سه میلیارد حرف کد DNA (A, C, G, T) تشکیل شده است. تنها حدود ۲ درصد از این کدها ژن‌هایی هستند که پروتئین‌های لازم برای رشد و عملکرد بدن را رمزگذاری می‌کنند. ۹۸ درصد باقی‌مانده که کمتر شناخته شده است، «ژنوم تاریک» نامیده می‌شود. این بخش نقش حیاتی در سازماندهی نحوه استفاده از ژن‌ها در بدن ایفا می‌کند و بسیاری از جهش‌های مرتبط با بیماری‌ها در آنجا یافت می‌شوند.

• تحلیل گسترده: AlphaGenome قادر است در هر بار، یک میلیون حرف از کد DNA را تحلیل کند و به رمزگشایی ژنوم تاریک کمک کند.
• پیش‌بینی عملکرد: این مدل می‌تواند محل ژن‌ها و همچنین تأثیر ژنوم تاریک را پیش‌بینی کند؛ برای مثال، چگونگی تأثیر آن بر بیان ژن (فعال یا سرکوب شدن ژن) و پیرایش ژن (ابزاری که بدن برای ساخت پروتئین‌های مختلف از یک ژن استفاده می‌کند).
• تغییرات تک حرفی: نکته حیاتی این است که AlphaGenome می‌تواند تأثیر تغییر حتی یک حرف واحد در کد ژنتیکی را پیش‌بینی کند.

جهشی بزرگ در درک بیماری‌ها و کشف داروها

ناتاشا لاتی‌شوا، مهندس پژوهشی در دیپ‌مایند، اظهار داشت که AlphaGenome ابزاری برای درک عناصر عملکردی در ژنوم است که امید می‌رود درک اساسی ما از کد زندگی را تسریع بخشد. این مدل می‌تواند به شناسایی جهش‌های بیماری‌زا و یافتن علت بیماری‌های ژنتیکی نادر کمک کند.

«AlphaGenome می‌تواند قطعه دیگری از پازل کشف اهداف دارویی و در نهایت توسعه داروهای جدید را اضافه کند.»

این فناوری همچنین می‌تواند در زیست‌شناسی ترکیبی و طراحی توالی‌های جدید DNA برای استفاده در ژن‌درمانی‌ها به کار رود.

• کاربرد گسترده: AlphaGenome که سال گذشته برای استفاده غیرتجاری در دسترس قرار گرفت، تاکنون توسط ۳۰۰۰ دانشمند استفاده شده است.
• تحقیقات چاقی و دیابت: دکتر گرت هاکس از دانشگاه اکستر، از AlphaGenome برای بررسی چگونگی تغییر خطر چاقی و دیابت توسط جهش‌ها استفاده می‌کند.
• پیشرفت در تحقیقات سرطان: این مدل برای پیش‌بینی جهش‌های محرک سرطان و اهداف درمانی بالقوه، و همچنین تفکیک جهش‌های تصادفی از جهش‌های کلیدی به کار رفته است.

دکتر رابرت گلدستون، رئیس ژنومیک در موسسه فرانسیس کریک، AlphaGenome را «نقطه عطفی بزرگ در زمینه هوش مصنوعی ژنومیک» و یک «دستاورد فنی باورنکردنی» توصیف کرد.

محدودیت‌ها و آینده AlphaGenome

پروفسور بن لنه، رئیس ژنومیک مولد و ترکیبی در موسسه Wellcome Sanger، تأکید کرد که اگرچه AlphaGenome در بیش از نیم میلیون آزمایش عملکرد بسیار خوبی داشته است، اما «هنوز کامل نیست» و کارهای زیادی برای انجام باقی مانده است.

تیم دیپ‌مایند در سال ۲۰۲۴ جایزه نوبل شیمی را برای کارشان بر روی AlphaFold، یک سیستم هوش مصنوعی که ساختار سه‌بعدی پروتئین‌ها را پیش‌بینی می‌کند، دریافت کردند. پوشمیت کوهلی، معاون علوم و ابتکارات استراتژیک در گوگل دیپ‌مایند، معتقد است که ما در ابتدای عصر جدیدی از پیشرفت علمی هستیم و هوش مصنوعی breakthroughs متعددی را ممکن خواهد ساخت.

نحوه عملکرد AlphaGenome

AlphaGenome برخلاف مدل‌های زبان بزرگ (مانند ChatGPT) که کلمه بعدی در یک توالی را پیش‌بینی می‌کنند، یک «مدل توالی به عملکرد» است که به بررسی چگونگی تأثیر تغییرات در متن بر معنای نهایی می‌پردازد. این مدل بر روی پایگاه داده‌های عمومی آزمایش‌های سلولی انسان و موش آموزش دیده است.

توافق عمومی وجود دارد که مدل هوش مصنوعی نیاز به اصلاح دارد. دقت آن در برخی زمینه‌ها، مانند پیش‌بینی نحوه تنظیم ژن‌ها در فواصل طولانی (بیش از ۱۰۰,۰۰۰ حرف کد دورتر)، کمتر است. تیم همچنین قصد دارد دقت مدل را در بافت‌های مختلف بهبود بخشد؛ به عنوان مثال، یک نورون در مغز کد ژنتیکی مشابهی با یک سلول قلب تپنده دارد، اما هر کدام بر اساس نحوه استفاده از دستورالعمل‌های ژنتیکی در هر نوع سلول، ویژگی‌های متفاوتی دارند.