کشف عوامل ژنتیکی کلیدی مرتبط با سقط جنین توسط دانشگاه جانز هاپکینز

آمار جهانی سقط جنین: واقعیتی نگران‌کننده

سقط جنین یک پدیده رایج در سراسر جهان است؛ تقریباً ۱۵ درصد از بارداری‌های ثبت‌شده به سقط جنین ختم می‌شوند، اگرچه تخمین زده می‌شود که رقم واقعی به دلیل از دست رفتن بسیاری از بارداری‌ها پیش از تشخیص، بسیار بالاتر باشد. حدود نیمی از این سقط‌ها به دلیل ناهنجاری‌های کروموزومی رخ می‌دهند که آنوپلوئیدی یکی از اصلی‌ترین آن‌هاست.

نقش عوامل ژنتیکی مادر در افزایش خطر سقط جنین

پروفسور راجیو مک‌کوی، زیست‌شناس محاسباتی و نویسنده ارشد این مطالعه از دانشگاه جانز هاپکینز، توضیح می‌دهد: «این مطالعه برای اولین‌بار به طور واضح نشان می‌دهد که چگونه تغییرات ژنتیکی شایع می‌توانند خطر خطاهای کروموزومی و در نتیجه سقط جنین را در برخی والدین افزایش دهند.»

وی افزود که این یافته‌ها درک عمیق‌تری از مراحل اولیه تکامل انسان ارائه داده و راه را برای پیشرفت‌های آینده در ژنتیک تولیدمثل و مراقبت‌های باروری هموار می‌کند.

جزئیات مطالعه عظیم بر روی جنین‌های IVF

برای دستیابی به این نتایج، پژوهشگران داده‌های بالینی حاصل از آزمایش‌های ژنتیکی پیش از لانه‌گزینی ۱۳۹ هزار و ۴۱۶ جنین حاصل از لقاح مصنوعی (IVF) را مورد تجزیه و تحلیل قرار دادند. این جنین‌ها متعلق به ۲۲ هزار و ۸۵۰ زوج بودند و در مجموع، ۹۲ هزار و ۴۸۵ کروموزوم ناهنجار در ۴۱ هزار و ۴۸۰ جنین مختلف شناسایی شد.

مک‌کوی تأکید کرد: «قدرت این مطالعه از حجم عظیم نمونه‌ها ناشی می‌شود. این مقیاس وسیع به ما امکان داد تا برای اولین‌بار ارتباطات معناداری بین دی‌اِن‌اِی مادر و خطر تشکیل جنین ناسالم را شناسایی کنیم.»

نقش کلیدی ژن‌های دوران جنینی مادر در فرآیند تقسیم سلولی

قوی‌ترین ارتباطات شناسایی‌شده در ژن‌هایی بود که فرآیند تقسیم سلولی در تخمک‌گذاری را کنترل می‌کنند. این فرآیند، در صورت عدم انجام صحیح، می‌تواند به خطاهای کروموزومی منجر شود. به طور خاص، مطالعه نشان داد که یک واریانت ژن SMC1B با کاهش تعداد تبادل کروموزومی (کراسینگ‌اور) و افزایش ناهنجاری در تعداد کروموزوم‌های تخمک (آنوپلوئیدی) مرتبط است.

مک‌کوی توضیح داد: «این یافته به طور ویژه چشمگیر است، زیرا ژن‌های شناسایی‌شده در مطالعه ما دقیقاً همان ژن‌هایی هستند که زیست‌شناسان طی دهه‌ها پژوهش در مدل‌های جانوری مانند موش و کرم به عنوان عوامل حیاتی برای نوترکیبی و انسجام کروموزومی شناسایی کرده‌اند.»

میوز زنانه ابتدا در دوران جنینی آغاز می‌شود، جایی که کروموزوم‌ها جفت و ترکیب می‌شوند. این فرآیند سپس برای سال‌ها متوقف شده و بعداً در زندگی برای تخمک‌گذاری و لقاح از سر گرفته می‌شود. تغییرات ژنتیکی در این فاصله زمانی می‌تواند به مشکلاتی منجر شود که در نهایت زمینه‌ساز بروز آنوپلوئیدی می‌شوند.

کاربردهای آینده این کشف علمی و راهکارهای پیشگیرانه

اگرچه پیش‌بینی خطر فردی سقط جنین با توجه به اهمیت عوامل دیگری مانند سن مادر و عوامل محیطی همچنان دشوار است، اما درک این عوامل ژنتیکی می‌تواند برای توسعه داروهای جدید ارزشمند باشد. این کشف همچنین پایه‌ای محکم برای تحقیقات آینده درباره تغییرات ژنتیکی مادری و پدری مرتبط با سقط جنین فراهم می‌کند.

این مطالعه گام مهمی به سوی درک بهتر سازوکارهای زیستی زیربنایی سقط جنین و توسعه راهکارهای پیشگیرانه در آینده است. این یافته‌ها در نهایت می‌توانند به توسعه آزمایش‌های ژنتیکی یا درمان‌هایی بینجامند که احتمال بارداری سالم را برای افراد در معرض خطر به طور قابل توجهی افزایش دهند.