خبر کامل
اسکاتلند پیشگام در غربالگری نوزادان برای بیماری نادر SMA
اسکاتلند به عنوان اولین منطقه در بریتانیا، آزمایش غربالگری آتروفی عضلانی نخاعی (SMA) را برای نوزادان تازه متولد شده آغاز کرده است. این گامی مهم در جهت تشخیص زودهنگام و درمان به موقع این بیماری ژنتیکی نادر است که می‌تواند زندگی نوزادان را به شدت تحت تأثیر قرار دهد.
آتروفی عضلانی نخاعی (SMA) چیست؟
آتروفی عضلانی نخاعی (SMA) یک بیماری ژنتیکی نادر است که باعث ضعف پیشرونده عضلانی می‌شود. بدون درمان، امید به زندگی کودکان مبتلا به نوع شدید این بیماری می‌تواند به کمتر از دو سال محدود شود. این بیماری بر توانایی‌های حیاتی مانند راه رفتن، بلعیدن و حتی تنفس تأثیر می‌گذارد.
- ماهیت بیماری: SMA ناشی از کمبود پروتئینی حیاتی برای رشد عضلانی است.
- انواع SMA: انواع مختلفی دارد که نوع ۱ شدیدترین و نوع ۲ کمتر شدید است.
- اهمیت تشخیص زودهنگام: تشخیص سریع می‌تواند گزینه‌های درمانی و نتایج را به طور چشمگیری بهبود بخشد.
برنامه آزمایشی و تأثیر آن
در قالب یک برنامه آزمایشی دو ساله، تمامی نوزادان متولد شده در اسکاتلند از این پس برای SMA مورد آزمایش قرار خواهند گرفت. این آزمایش از طریق نمونه‌گیری خون از پاشنه پا انجام می‌شود که روشی استاندارد برای غربالگری نوزادان است.
نیل گری، وزیر بهداشت اسکاتلند، اظهار داشت: «اسکاتلند اولین کشور در بریتانیا است که ارزیابی غربالگری SMA را آغاز کرده است. این یک برنامه آزمایشی در سراسر اسکاتلند است تا کمیته غربالگری بریتانیا را در مورد اثربخشی آن مطلع کند و به آن‌ها اجازه دهد توصیه‌های بیشتری در مورد گسترش آن ارائه دهند.»
سالانه به طور متوسط ۳ تا ۴ نوزاد در اسکاتلند با SMA متولد می‌شوند. آزمایشگاه غربالگری نوزادان اسکاتلند در گلاسکو سالانه حدود ۵۰,۰۰۰ نمونه از پاشنه پا را آزمایش می‌کند و SMA اکنون به ۱۰ بیماری نادر اما جدی که قبلاً غربالگری می‌شدند، اضافه شده است.
داستان گریس: اهمیت تشخیص به موقع
این آزمایش برای «گریس پیرسون»، سه ساله از میلتون، گلاسکو، که در دوران نوزادی با SMA تشخیص داده شد، دیر انجام شده است. پدرش، تونی، می‌گوید: «گریس یک شبه لگد زدن به پاهایش را متوقف کرد و تلاشی برای خزیدن نداشت.»
- تشخیص دیرهنگام: گریس در ۱۴ ماهگی با SMA نوع ۲ تشخیص داده شد.
- محدودیت‌های درمانی: به دلیل سن بالای تشخیص، او نتوانست ژن‌درمانی را دریافت کند که می‌توانست زندگی او را تغییر دهد.
- تأثیر درمان فعلی: گریس اکنون داروهایی مصرف می‌کند که علائم او را بهبود بخشیده است و توانسته به مهدکودک برود و با ویلچر خود حرکت کند.
والدین گریس، کری و تونی، سال‌ها برای افزودن SMA به لیست بیماری‌های غربالگری شده در آزمایش پاشنه پا کمپین کرده‌اند. آن‌ها امیدوارند که با این اقدام، سایر والدین از تجربه تلخ تشخیص دیرهنگام فرزندشان در امان بمانند.
حمایت افراد مشهور و کمپین‌ها
جسی نلسون، خواننده سابق گروه لیتل میکس، که دختران دوقلویش با SMA نوع ۱ تشخیص داده شده‌اند، نیز به شدت خواستار غربالگری تمامی نوزادان در بریتانیا برای این بیماری شده است. او در یک ویدئو در اینستاگرام خود در ژانویه فاش کرد که دخترانش «احتمالاً هرگز راه نخواهند رفت» و یک طومار با ۱۰۰,۰۰۰ امضا راه‌اندازی کرد که اکنون برای بحث در مجلس عوام در نظر گرفته خواهد شد.
جیلز لوماکس، مدیر اجرایی خیریه SMA UK گفت: «این نقطه عطف یک گام مهم رو به جلو برای جامعه SMA است. با در دسترس بودن هر سه درمان به طور معمول از طریق NHS اسکاتلند در کنار غربالگری نوزادان، آینده برای هر کسی که با SMA تشخیص داده می‌شود، بسیار متفاوت از همسالانشان است که به صورت علامتی تشخیص داده شده‌اند.»
درباره هوش‌مصنوعی دست‌اول:
تمامی اخبار دست‌اول توسط دستیار هوش مصنوعی «هوشنگ» پردازش، صحت‌سنجی، خلاصه و بازنویسی شده است. هوشنگ هر روز با داده‌های جدید آموزش داده می‌شود و با نظارت دقیق انسانی و سردبیری دست‌اول در حال بهتر شدن است.
شما می‌توانید از چت‌بات و سایر ابزارهای هوشنگ به صورت رایگان استفاده کنید.
زمان انتشار:
۱۶:۳۱ - ۱۴۰۵/۰۱/۰۳