فاویسم؛ بیماری ارثی با شیوع بالا در ایران و جهان

شیوع فاویسم در ایران و جهان

فاویسم در ایران عمدتاً در مناطق ساحلی شمالی و جنوبی کشور شایع است. برآوردهای سازمان جهانی بهداشت نشان می‌دهد که میزان شیوع این بیماری در ایران بین ۱۰ تا ۱۴.۹ درصد قرار دارد.

مکانیسم بیماری و نقش آنزیم PD۶G

در بیماری فاویسم، آنزیم حیاتی PD۶G که نقش کلیدی در سیستم آنتی‌اکسیدانی بدن، به‌ویژه در گلبول‌های قرمز، ایفا می‌کند، دچار اختلال می‌شود. این نقص آنزیمی باعث می‌شود که انرژی مورد نیاز برای سیستم‌های آنتی‌اکسیدانی سلول‌ها، به‌خصوص سیستم گلوتاتیون، تأمین نشود و توانایی سلول‌ها برای دفاع از خود کاهش یابد.

نتیجه این اختلال، تخریب آسان گلبول‌های قرمز خون (همولیز) و بروز کم‌خونی و عوارض ناشی از آن است. افزایش چشمگیر بیلی‌روبین خون (هیپر بیلی‌روبینمی) در اثر همولیز می‌تواند به ضایعات مغزی منجر شود، از این رو درمان به موقع برای کاهش عوارض حیاتی است.

علاوه بر این، نقص در فعالیت آنزیم PD۶G، توانایی نوتروفیل‌های خون (نوعی گلبول سفید) را در حمله به عوامل مهاجم کاهش داده و مقاومت بدن در برابر استرس‌ها و عفونت‌ها را تضعیف می‌کند.

فاویسم یک بیماری کشنده نیست و تنها موارد شدید آن که از کودکی با علائم جدی همراه است، می‌تواند مشکلات حادی را در بدن بیمار ایجاد کند. نکته جالب توجه این است که افراد مبتلا به فاویسم در برابر مالاریا مقاوم هستند.

دسته‌بندی فاویسم بر اساس شدت

سازمان جهانی بهداشت، با توجه به تفاوت در میزان نقص آنزیم PD۶G، این بیماری را به پنج دسته اصلی تقسیم کرده است:

• کلاس I: کمبود شدید (فعالیت آنزیم کمتر از ۱۰ درصد) همراه با همولیز و آنمی مزمن.
• کلاس II: کمبود شدید (فعالیت آنزیم کمتر از ۱۰ درصد) با همولیز متناوب.
• کلاس III: کمبود خفیف (فعالیت آنزیم بین ۱۰ تا ۶۰ درصد) که همولیز فقط در صورت مواجهه با عوامل تشدیدکننده رخ می‌دهد.
• کلاس IV: نوع غیرکمبود، بدون عوارض بالینی خاص.
• کلاس V: افزایش فعالیت آنزیم، بدون عوارض بالینی خاص.

لازم به ذکر است که واژه «فاویسم» معمولاً به موارد شدید بیماری اطلاق می‌شود که فرد به باقلا نیز حساسیت نشان می‌دهد.

علائم بالینی و تشخیص فاویسم

علائم فاویسم متنوع بوده و ممکن است تنها برخی از آن‌ها در هر بیمار بروز کند. این علائم شامل کم‌خونی، خستگی، ضعف، بی‌حالی، رنگ‌پریدگی، اسهال، تهوع و استفراغ، یرقان (زردی پوست، ناخن و سفیده چشم)، دفع ادرار با رنگ خونی یا قهوه‌ای تیره (۶ تا ۲۴ ساعت پس از مواجهه با محرک)، ضربان غیرطبیعی قلب، بی‌اشتهایی، درد پشت یا شکم، تنگی نفس، خواب‌آلودگی و تب می‌شود. در موارد شدید، دفع هموگلوبین می‌تواند به نارسایی کلیه نیز منجر شود.

علائم بالینی معمولاً ۲۴ تا ۴۸ ساعت پس از مواجهه با غذا، دارو یا ماده محرک (معمولاً اکسیدان) یا عفونت خاص آغاز می‌شود. شدت همولیز به نوع و میزان ماده خورده شده و شدت کمبود آنزیم بستگی دارد.

تشخیص زودهنگام نقص این آنزیم به بیماران کمک می‌کند تا از بروز همولیز پیشگیری کنند و به پزشکان نیز در تجویز داروهای مناسب یاری می‌رساند. بسیاری از مبتلایان ممکن است از بیماری خود آگاه نباشند و علائم پس از مصرف برخی خوراکی‌ها یا داروها ظاهر شود.

این بیماری اغلب با بروز زردی و سایر علائم، که از اوایل تولد در مبتلایان ایجاد می‌شود، تشخیص داده می‌شود. با این حال، گاهی به دلیل خفیف بودن علائم، تشخیص تا دوران بزرگسالی به تأخیر می‌افتد.

شدت بیماری فاویسم معمولاً در دوره‌های نوزادی، بلوغ و پیری و یا در بیماران قلبی-عروقی، کلیوی، چشمی یا کبدی بیشتر است. با افزایش سن، علائم کمبود فعالیت این آنزیم معمولاً برطرف شده یا کاهش می‌یابد.

گاهی علائم بیماری آشکار نبوده و ممکن است با زردی، هپاتیت یا سایر کم‌خونی‌ها اشتباه گرفته شود. تشخیص قطعی کمبود PD۶G با اندازه‌گیری کمی فعالیت آنزیمی PD۶G امکان‌پذیر است.