ژن‌درمانی نوین: بازگشت شنوایی به نوزادان ناشنوا تنها با یک تزریق

پیشرفت چشمگیر در درمان ناشنوایی ژنتیکی

در یک مطالعه پیشگامانه، تیمی از محققان مؤسسه کارولینسکا در سوئد، با همکاری بیمارستان‌ها و دانشگاه‌هایی در چین، موفق به توسعه و آزمایش یک روش درمانی جدید شده‌اند. این روش شامل تزریق مستقیم یک نسخه سالم از ژن کلیدی مرتبط با شنوایی به گوش داخلی بیماران است. این مطالعه بر روی ۱۰ بیمار، از کودکان خردسال تا بزرگسالان، انجام شد و تمامی شرکت‌کنندگان پس از تنها یک تزریق، بهبود قابل توجهی در شنوایی خود را تجربه کردند. برخی از آنها حتی در عرض یک ماه پیشرفت‌های سریعی را نشان دادند.

مکانیسم عمل: ژن OTOF و پروتئین اوتوفرلین

تمامی بیماران مورد مطالعه، از نوعی ناشنوایی ژنتیکی رنج می‌بردند که ناشی از جهش در ژنی به نام OTOF است. این جهش از تولید پروتئینی حیاتی به نام «اوتوفرلین» (otoferlin) جلوگیری می‌کند. پروتئین اوتوفرلین برای انتقال سیگنال‌های صوتی از گوش داخلی به مغز کاملاً ضروری است و فقدان آن منجر به ناشنوایی می‌شود.

برای مقابله با این مشکل، محققان از یک ویروس آزمایشگاهی بی‌خطر به نام AAV استفاده کردند. وظیفه این ویروس، انتقال نسخه سالم ژن OTOF به سلول‌های گوش داخلی است. کل فرآیند درمانی از طریق یک تزریق دقیق در پایه حلزون گوش انجام می‌شود.

نتایج درخشان و بازگشت شنوایی

نتایج این تحقیق بسیار امیدوارکننده است. در عرض یک ماه، اکثر بیماران بازیابی بخشی از شنوایی خود را گزارش کردند و پس از شش ماه، بهبود واضحی در تمام آنها مشاهده شد. به طور دقیق‌تر، سطح صدایی که بیماران قادر به تشخیص آن بودند، از ۱۰۶ دسی‌بل به ۵۲ دسی‌بل بهبود یافت که نشان‌دهنده پیشرفتی چشمگیر است.

«این [مطالعه] یک گام بزرگ روبه‌جلو در درمان ژنتیکی ناشنوایی است؛ گامی که می‌تواند زندگی کودکان و بزرگسالان را متحول کند.»

مائولی دوان، مشاور و استاد دپارتمان علوم بالینی، مداخله و فناوری در مؤسسه کارولینسکا سوئد و یکی از نویسندگان مسئول این مطالعه، این دستاورد را یک «گام بزرگ رو به جلو» توصیف کرده است.

نکته قابل توجه این است که کودکان، به ویژه آنهایی که بین ۵ تا ۸ سال سن داشتند، بیشترین واکنش مثبت را به درمان نشان دادند. به عنوان مثال، یک دختر هفت‌ساله تقریباً شنوایی کامل خود را به دست آورد و تنها ۴ ماه پس از درمان، توانست مکالمات روزمره با مادر خود داشته باشد.

یافته‌های این تحقیق مهم در مجله علمی معتبر Nature Medicine منتشر شده است.