خبر کامل
کشف ژن TMEM167A: عامل دیابت نادر نوزادی و سندرم MEDS
کشف ژن جدید عامل دیابت نادر نوزادی و سندرم MEDS
پژوهشگران موفق به شناسایی یک ژن جدید به نام TMEM167A شده‌اند که عامل بروز نوعی بسیار نادر از دیابت در نوزادان است. این نوع دیابت تنها در روزها و ماه‌های آغازین زندگی نمود پیدا می‌کند و جهش در این ژن می‌تواند سلول‌های تولیدکننده انسولین را از کار انداخته و در نهایت نابود کند. این کشف، افق‌های جدیدی را برای درک مکانیسم‌های بیماری و توسعه درمان‌های نوین می‌گشاید.
وابستگی سلول‌های بتا به ژن TMEM167A
مطالعات اخیر نشان می‌دهد که سلول‌های بتای پانکراس، که مسئولیت تولید هورمون حیاتی انسولین را بر عهده دارند، به طور کامل به ژن TMEM167A وابسته هستند. علاوه بر این، این ژن در عملکرد طبیعی نورون‌ها یا همان سلول‌های عصبی نیز نقش کلیدی ایفا می‌کند. دکتر مریم کنوپ، متخصص دیابت از دانشگاه آزاد بروکسل، در این باره اظهار داشت:
«توانایی تولید سلول‌های بتای انسانی از سلول‌های بنیادی به ما این امکان را داده است تا علت اختلال در این سلول‌ها را در بیماران مبتلا به انواع نادر و دیگر اشکال دیابت بررسی کنیم. این یک مدل استثنایی برای مطالعه مکانیسم‌های بیماری و آزمایش درمان‌های جدید است.»
ارتباط با سندرم MEDS
تیمی بین‌المللی از پژوهشگران، ژنوم شش نوزاد مبتلا به ترکیبی از دیابت نوزادی و کوچکی سر (میکروسفالی) را پیش از شش‌ماهگی مورد بررسی قرار دادند. از این تعداد، پنج نوزاد نیز دچار صرع بودند. این ترکیب نادر از بیماری‌ها تحت عنوان سندرم MEDS (میکروسفالی، صرع و دیابت) شناخته می‌شود. این اختلال بسیار نادر تاکنون تنها در ۱۱ مورد در سراسر جهان گزارش شده است.
پیش از این، دو ژن دیگر به نام‌های IER3IP1 و YIPF5 با این سندرم مرتبط شناخته شده بودند. اکنون، پژوهشگران دریافتند که ژن TMEM167A سومین عامل ژنتیکی دخیل در بروز این سندرم است. برای اینکه بیماری در نوزاد بروز کند، لازم است که او دو نسخه معیوب از این ژن را (یکی از هر والد) به ارث ببرد.
نقش ژن TMEM167A در مغز و پانکراس
فعالیت ژن TMEM167A هم در بافت‌های مغز و هم در پانکراس، در انسان و موش، مشاهده شده است. این یافته می‌تواند توضیح‌دهنده این مسئله باشد که چرا نوزادان مبتلا به جهش در این ژن، دچار مشکلات عملکردی در هر دو اندام حیاتی می‌شوند.
برای بررسی دقیق‌تر، پژوهشگران نسخه طبیعی این ژن را در سلول‌های بنیادی انسانی حذف کرده و با نسخه معیوب استخراج‌شده از یکی از بیماران جایگزین کردند. سپس این سلول‌ها را به سلول‌های بتا تبدیل کردند. نتایج شگفت‌انگیز بود:
- اگرچه سلول‌ها ظاهراً رشد طبیعی داشتند، اما در عملکرد دچار نقص شدید بودند.
- در پاسخ به قند، انسولین ترشح نمی‌کردند.
- به‌دلیل اختلال در شبکه آندوپلاسمی (بخش انتقال مواد درون سلول)، در نهایت سلول‌ها می‌مردند.
دکتر الیزا دِ فرانکو، ژنتیست دانشگاه اکستر بریتانیا، تاکید کرد:
«شناسایی تغییرات DNA که باعث دیابت در نوزادان می‌شود، به ما کمک می‌کند ژن‌های کلیدی در تولید و ترشح انسولین را بشناسیم. یافتن جهش خاص در این شش کودک، نقش حیاتی ژن TMEM167A را در عملکرد سلول‌های بتا روشن کرد.»این کشف گامی مهم در جهت درک بهتر دیابت نوزادی و سندرم MEDS و توسعه راهکارهای درمانی مؤثرتر است.
درباره هوش‌مصنوعی دست‌اول:
تمامی اخبار دست‌اول توسط دستیار هوش مصنوعی «هوشنگ» پردازش، صحت‌سنجی، خلاصه و بازنویسی شده است. هوشنگ هر روز با داده‌های جدید آموزش داده می‌شود و با نظارت دقیق انسانی و سردبیری دست‌اول در حال بهتر شدن است.
شما می‌توانید از چت‌بات و سایر ابزارهای هوشنگ به صورت رایگان استفاده کنید.
