تالاسمی: غربالگری پیش از ازدواج، فرصتی برای فرزندآوری سالم

تالاسمی، بیماری ژنتیکی قابل پیشگیری که می‌تواند زندگی کودکان را تحت‌الشعاع قرار دهد، بار دیگر در کانون توجه قرار گرفته است. با فرا رسیدن روز جهانی تالاسمی در ۸ می (۱۸ اردیبهشت‌ماه) و شعار تأکیدی «غربالگری زمان ازدواج؛ فرصت فرزندآوری سالم برای زوجین ناقل»، متخصصان بر اهمیت آگاهی عمومی و اقدامات پیشگیرانه تأکید می‌کنند. دکتر مهرداد شریفی، رئیس مرکز بهداشت خوزستان و معاون بهداشت دانشگاه علوم پزشکی جندی شاپور اهواز، در گفت‌وگویی تفصیلی، ابعاد مختلف این بیماری و راهکارهای مقابله با آن را تبیین کرده است.

تالاسمی چیست و چگونه منتقل می‌شود؟

تالاسمی یک بیماری ارثی است که به صورت اتوزومال مغلوب به نسل‌های بعدی منتقل می‌شود. برای ابتلا به نوع شدید این بیماری، یعنی تالاسمی ماژور، فرد باید دو ژن معیوب را از هر دو والد خود دریافت کند. در این شرایط، بدن قادر به تولید هموگلوبین سالم نیست. هموگلوبین پروتئینی حیاتی در گلبول‌های قرمز خون است که وظیفه حمل اکسیژن به سراسر بدن را بر عهده دارد.

علائم و نشانه‌های تالاسمی ماژور

علائم تالاسمی ماژور معمولاً در اوایل دوران کودکی بروز می‌کنند و می‌توانند بسیار جدی باشند:

• کم‌خونی شدید: شایع‌ترین و مهم‌ترین علامت است که منجر به رنگ‌پریدگی، ضعف، خستگی مفرط و تنگی نفس می‌شود.
• رشد ضعیف: کودکان مبتلا ممکن است رشد کندتری داشته باشند و وزن کمتری بگیرند.
• زردی پوست و چشم: پوست و سفیدی چشم این کودکان ممکن است ظاهری زرد پیدا کند.
• تغییرات استخوانی: استخوان‌های صورت، به‌ویژه گونه و پیشانی، ممکن است برجسته‌تر شوند. استخوان‌های بلند نیز ممکن است نازک و مستعد شکستگی شوند.
• بزرگ شدن شکم: طحال و کبد به دلیل تلاش برای تولید گلبول‌های قرمز اضافی، بزرگ می‌شوند که به برآمدگی شکم منجر می‌شود.
• مشکلات قلبی: کم‌خونی شدید و نیاز قلب به پمپاژ بیشتر خون می‌تواند باعث بروز مشکلات قلبی شود.

نقش تالاسمی مینور و ریسک ازدواج

اگر فرد تنها یک ژن معیوب از والدین خود دریافت کند، به عنوان ناقل تالاسمی (مینور) شناخته می‌شود. افراد ناقل معمولاً بدون علامت هستند یا فقط کم‌خونی خفیفی دارند. با این حال، ازدواج دو فرد ناقل ریسک قابل توجهی را به همراه دارد: در هر بارداری، ۲۵ درصد احتمال تولد کودکی با تالاسمی ماژور وجود دارد.

غربالگری پیش از ازدواج و مشاوره ژنتیک

دکتر شریفی تأکید می‌کند که یکی از مؤثرترین راه‌های پیشگیری از تولد کودکان مبتلا به تالاسمی ماژور، غربالگری پیش از ازدواج است. این آزمایش‌ها وضعیت ناقلی زوجین را مشخص کرده و به آن‌ها امکان می‌دهد تا با آگاهی کامل برای فرزندآوری برنامه‌ریزی کنند. در صورت شناسایی زوجین ناقل، مشاوره ژنتیک گام بعدی است. با انجام آزمایش‌های ژنتیک در مراحل اولیه برای زوجین و سپس در جنین، والدین می‌توانند گزینه‌های مناسب را برای کاهش احتمال تولد فرزند مبتلا به تالاسمی ماژور انتخاب کنند.

آمار و اقدامات در خوزستان

رئیس مرکز بهداشت خوزستان آمارهای قابل توجهی را در این زمینه ارائه داد:

• ۲۵۷۶ زوج ناقل یا مشکوک پرخطر تالاسمی در جمعیت تحت پوشش دانشگاه علوم پزشکی اهواز تحت مراقبت قرار دارند.
• این زوجین ماهانه توسط مراقبان سلامت و بهورزان، مراقبت ژنتیک دریافت می‌کنند.
• سال گذشته، ۲۶ هزار و ۷۶۱ زوج متقاضی ازدواج در مراکز غربالگری مورد آزمایش قرار گرفتند.
• از این تعداد، ۱۲۱ زوج جدید ناقل یا مشکوک پرخطر تالاسمی شناسایی شدند.
• همچنین، در سال گذشته ۷۹ نوزاد سالم از میان زوجین ناقل یا مشکوک پرخطر تحت مراقبت در شهرهای تحت پوشش دانشگاه جندی شاپور اهواز متولد شدند.

این آمار نشان‌دهنده اهمیت و اثربخشی برنامه‌های غربالگری و مراقبت ژنتیک در کنترل و کاهش تولد کودکان مبتلا به تالاسمی است.