تالاسمی: چالش‌ها، درمان و راهکارهای پیشگیری در ایران و همدان

تالاسمی چیست و چرا مادام‌العمر است؟

تالاسمی یک اختلال ژنتیکی است که در آن ژن‌های مسئول تولید هموگلوبین سالم دچار مشکل می‌شوند. هموگلوبین پروتئینی غنی از آهن در گلبول‌های قرمز خون است که وظیفه حمل اکسیژن را بر عهده دارد. از آنجایی که این مشکل ژنتیکی دائمی است، تالاسمی یک وضعیت مادام‌العمر تلقی می‌شود.

هزینه‌های درمان تالاسمی

بیماری تالاسمی به دلیل نیاز به درمان‌های طولانی‌مدت و پیچیده، هزینه‌های قابل توجهی را به خانواده‌ها و جامعه تحمیل می‌کند. با این وجود، امروزه زوجین ناقل می‌توانند با انجام آزمایشات ژنتیک، از تولد فرزند مبتلا جلوگیری کنند.

انواع تالاسمی و شیوع آن در ایران

دو نوع عمده تالاسمی شامل آلفا تالاسمی و بتا تالاسمی وجود دارد. در ایران، بتا تالاسمی شایع‌تر است که خود به دو نوع تالاسمی ماژور و مینور تقسیم می‌شود.

تالاسمی ماژور: علائم و شدت بیماری

تالاسمی ماژور یک بیماری جدی است که در آن فرد مبتلا، دو ژن معیوب را از هر دو والد به ارث می‌برد. در این نوع، اختلال خونی بسیار شدید است به گونه‌ای که کودکان مبتلا قادر به ساخت هموگلوبین کافی نیستند و نیازمند تزریق خون مکرر و درمان‌های پزشکی دیگر هستند.

• علائم: از ۶ ماهگی ظاهر شده و شامل رنگ‌پریدگی، ضعف، بی‌حالی، بزرگ شدن کبد و طحال، بزرگی سر و تغییر چهره است.

تالاسمی مینور: ناقلین و اهمیت تشخیص

تالاسمی مینور حالتی است که فرد ناقل ژن تالاسمی بوده و می‌تواند آن را به نسل‌های بعد منتقل کند. در این حالت، تغییرات جزئی در خون (کوچک‌تر شدن گلبول‌های قرمز) رخ می‌دهد اما فرد معمولاً بیمار نیست و از وضعیت خود بی‌اطلاع است.

اهمیت تالاسمی مینور زمانی مشخص می‌شود که دو فرد مبتلا به تالاسمی مینور با یکدیگر ازدواج کنند، زیرا در این صورت احتمال تولد نوزاد مبتلا به تالاسمی ماژور وجود دارد. در چنین زوجینی، در هر بارداری ۲۵ درصد احتمال تولد نوزاد مبتلا به تالاسمی ماژور وجود دارد.

تشخیص و درمان تالاسمی

آزمایش‌های تشخیصی

با یک آزمایش خون ساده می‌توان ناقل بودن فرد برای تالاسمی را تشخیص داد. علاوه بر این، با انجام آزمایش‌های ژنتیک قبل و در دوران بارداری، می‌توان بیماری تالاسمی را در جنین زوجین ناقل تشخیص داد.

درمان تالاسمی ماژور

بیماران مبتلا به تالاسمی ماژور که هموگلوبین کافی ندارند، هر چهار هفته یک بار نیاز به تزریق خون برای زندگی طبیعی دارند. این تزریق‌ها به رشد طبیعی، بهبود حال عمومی، جلوگیری از نارسایی قلبی، تغییر شکل استخوان‌ها و سایر عوارض کمک می‌کنند. پیوند مغز استخوان نیز به عنوان یک روش درمانی پیشرفته مطرح است، اما با محدودیت‌ها و هزینه‌های بالایی همراه است.

عواقب عدم درمان تالاسمی ماژور در کودکان

در صورت عدم شناسایی و درمان کودکان مبتلا به تالاسمی ماژور، آن‌ها به شدت دچار زردی و کم‌خونی شدید می‌شوند. به مرور زمان، طحال، کبد و قلب آن‌ها بزرگ‌تر شده، استخوان‌ها نازک و شکننده شده و استخوان‌های صورت تغییر شکل پیدا می‌کنند. علل اصلی مرگ در این کودکان، کم‌خونی شدید، نارسایی قلبی و عفونت‌های مختلف است.

عوارض تزریق مکرر خون و کنترل آن

تکرار تزریق خون می‌تواند منجر به افزایش تدریجی رسوب آهن در بافت‌های نرم بدن، به ویژه در قلب، کبد و سایر اعضاء شود که به آن‌ها آسیب می‌رساند و می‌تواند رشد و نمو طبیعی استخوان را مختل کند. برای پیشگیری از این عوارض، از داروهایی استفاده می‌شود که قادر به جذب آهن اضافی در بدن هستند و از رسوب آن در اندام‌ها جلوگیری می‌کنند.

روز جهانی تالاسمی و پیشگیری

اهداف روز جهانی تالاسمی

هشتم ماه می، روز جهانی تالاسمی نامگذاری شده است. هدف از این روز، افزایش آگاهی عمومی، تشویق به اقدامات پیشگیرانه، جلب توجه مسئولان و مردم، فراهم کردن امکانات درمانی استاندارد، دسترسی به خون سالم و کافی و جلوگیری از تولد نوزادان مبتلا به تالاسمی است.

پیشگیری از تالاسمی

تالاسمی قابل پیشگیری است. با انجام خدمات تشخیص پیش از تولد، زوجین می‌توانند صاحب فرزندان سالم شوند. زوجین ناقل تالاسمی باید قبل از بارداری به مراکز جامع سلامت یا مشاوره ژنتیک مراجعه کنند. در سال ۱۴۰۴، با استفاده از خدمات تشخیص پیش از تولد، ۱۲ نوزاد سالم یا ناقل متولد شده و هیچ مورد تولد بیمار مبتلا به تالاسمی صورت نگرفته است.

شعار ملی روز جهانی تالاسمی: «غربالگری تالاسمی در زمان ازدواج، فرصت فرزندآوری سالم برای زوجین ناقل تالاسمی»

وضعیت تالاسمی در همدان و کشور

شناسایی زوجین ناقل در همدان

سال گذشته، ۹ هزار و ۵۰۵ زوج پیش از ازدواج در برنامه پیشگیری از بروز بتاتالاسمی ماژور در استان همدان غربالگری شدند که از این تعداد، ۲۳ زوج ناقل و مشکوک پرخطر تالاسمی شناسایی شدند. در حال حاضر، ۲۵۲ زوج ناقل تالاسمی یا زوج مشکوک پرخطر در استان همدان تحت مراقبت قرار دارند که نقش حیاتی در جلوگیری از تولد نوزادان مبتلا به تالاسمی در سال‌های اخیر داشته است.

تأثیر غربالگری سراسری

اجرای سراسری غربالگری تالاسمی از سال ۱۳۷۶ به شدت از بروز این بیماری کاسته است. این فرآیند با بررسی تمام زوجین متقاضی ازدواج و ارائه مشاوره ژنتیک به موارد ناقل، به پیشگیری مؤثر منجر شده است.

روند شناسایی و مشاوره

زوجین متقاضی ازدواج در آزمایشگاه‌های ویژه تالاسمی مورد بررسی قرار می‌گیرند. در صورت تشخیص ناقل بودن هر دو نفر، تیم مشاوره ژنتیک در همان مرکز، مشاوره تخصصی ارائه داده و آن‌ها را جهت مراقبت‌های لازم به مراکز جامع سلامت معرفی می‌کند.

پیشگیری از تولد نوزاد مبتلا در زوجین ناقل

زوجینی که ناقل تالاسمی هستند، با تصمیم به ازدواج، تحت مشاوره ژنتیک قرار گرفته و توسط سیستم بهداشتی مراقبت می‌شوند. با انجام مشاوره مناسب و آزمایش‌های ژنتیک قبل و حین بارداری، می‌توان از بروز تالاسمی ماژور در نوزادان جلوگیری کرد.

لازم به ذکر است که داشتن یک فرزند مبتلا به تالاسمی به این معنی نیست که سایر فرزندان در بارداری‌های بعدی قطعاً سالم خواهند بود؛ احتمال ابتلا به عوامل ژنتیکی بستگی دارد و نیاز به بررسی است.

استان‌های پرشیوع تالاسمی

استان‌های مازندران، گیلان، هرمزگان، خوزستان، کهگیلویه و بویراحمد، فارس، بوشهر، سیستان و بلوچستان جزو استان‌های پرشیوع تالاسمی در کشور هستند. استان همدان در این طبقه‌بندی، جزو استان‌های کم‌شیوع تالاسمی قرار دارد.