درمان بیماری‌های نادر با هوش مصنوعی و ساخت داروهای سفارشی ژنتیکی

فناوری نوین امکان درمان بیماری‌های نادر را برای کودکانی فراهم کرده است که شرکت‌های بزرگ داروسازی به دلیل توجیه اقتصادی ناچیز، پژوهش روی اختلالات ژنتیکی آن‌ها را نادیده می‌گیرند.

چالش توسعه درمان بیماری‌های نادر و بن‌بست‌های داروسازی سنتی

بسیاری از اختلالات ژنتیکی فوق‌العاده نادر، جمعیت بسیار اندکی در سراسر جهان دارند. به عنوان نمونه، اختلال عصبی رشدی ناشی از ژن DEAF1 موسوم به DAND تنها در حدود ۲۰۰ فرد در سطح دنیا شناسایی شده است. خانواده‌های این بیماران پس از تشخیص قطعی، معمولاً با فقدان کامل نقشه راه درمانی و نبود داده‌های بالینی روبه‌رو می‌شوند.

تلاش‌های خودجوش والدین برای گردآوری سرمایه و ارتباط با پژوهشگران اغلب به دلیل پیچیدگی‌های اداری و فنی با موانع جدی روبه‌رو می‌شود. هدایت آزمایش‌های پیش‌بالینی، مدل‌سازی حیوانی و طراحی کارآزمایی‌های دارویی فرآیندی بسیار فرسایشی و هزینه‌بر برای گروه‌های غیرتخصصی است.

کاربرد هوش مصنوعی در تسریع طراحی داروهای ژنتیکی

استارتاپ‌های پیشگام بیوتکنولوژی با تکیه بر مدل‌های پردازشی مدرن، فرآیند پژوهش را متحول کرده‌اند. این پلتفرم‌ها داده‌های توالی‌یابی ژنتیکی بیماران را دریافت کرده و در مدت زمان کوتاهی مسیرهای درمانی سازگار با جهش‌های ژنی را استخراج می‌کنند.

• سرعت پردازش بالا: تجزیه و تحلیل کامل جهش‌های ژنتیکی و بررسی متون علمی در کمتر از ۱۰ دقیقه انجام می‌گیرد.
• دقت ارزیابی: نظارت متخصصان و پژوهشگران تراز اول بر خروجی مدل‌ها پیش از ارسال به بیمار اعمال می‌شود.
• اثربخشی: در بررسی بیش از ۵ هزار پرونده ژنتیکی، برای نزدیک به ۲۵ درصد موارد مسیرهای درمانی سفارشی یا داروهای قابل‌برنامه‌ریزی پیشنهاد شده است.

کاهش هزینه‌های ساخت الیگونوکلئوتیدها و افق‌های آینده

تولید داروهای سفارشی نظیر الیگونوکلئوتیدهای آنتی‌سنس نیازمند بودجه‌ای فراتر از ۱.۲ تا ۱.۴ میلیون دلار است. خودکارسازی مراحل اداری و پروتکل‌های اجرایی کارآزمایی بالینی می‌تواند این هزینه‌ها را تا ۵۰ درصد کاهش داده و زمینه پوشش بیمه‌ای درمان‌های نوین ژنتیکی را فراهم کند.

به‌کارگیری هوش مصنوعی در حوزه زیست‌پزشکی امید تازه‌ای برای نجات جان مبتلایان به بیماری‌های نایاب پدید آورده و پیوند میان دانش پیشرفته و نیازهای مبرم بیماران را مستحکم‌تر می‌سازد.