کشف نوع جدیدی از سرطان پروستات ارثی با جهش ژنتیکی CDK12

محققان دانشگاه بریتیش کلمبیا در یک دستاورد علمی مهم، موفق به شناسایی نوع جدیدی از سرطان پروستات ارثی شده‌اند که پیش از این شناخته نشده بود. این کشف که بر پایه بررسی جهش‌های ژنتیکی استوار است، می‌تواند مسیر شناسایی خانواده‌های آسیب‌پذیر و پیشگیری از بیماری‌های تهاجمی را به کلی تغییر دهد.

نقش کلیدی جهش ژنتیکی CDK12 در بروز بیماری

بر اساس نتایج منتشر شده در نشریه Cancer Discovery، این نوع سرطان با جهش‌های ارثی در ژنی موسوم به CDK12 مرتبط است. برخلاف تصورات پیشین که این جهش‌ها را پیامد خودبه‌خودی تغییرات سلولی می‌دانستند، شواهد جدید نشان می‌دهد که این اختلال از والدین به فرزندان منتقل می‌شود.

در جریان این پژوهش، داده‌های ژنتیکی بیش از ۴۵۰۰ فرد مبتلا به سرطان پروستات تهاجمی مورد واکاوی قرار گرفت. محققان در این میان، پنج مورد مشخص را شناسایی کردند که حامل این جهش خاص بودند و در سنین پایین (بین ۴۴ تا ۶۲ سال) به مراحل متاستاتیک بیماری دچار شده بودند.

"تومورها امضای ژنتیکی مشخصی را ارائه دادند که مستقیماً به جهش‌های CDK12 اشاره داشت؛ این شواهد نشان می‌دهد این جهش‌ها نقش مستقیمی در ایجاد سرطان ایفا می‌کنند."
— دکتر سوفی تولمیجر، پژوهشگر ارشد

امکان غربالگری زودهنگام و استفاده از فناوری‌های موجود

یکی از جنبه‌های امیدبخش این کشف، قابلیت تشخیص آن با استفاده از ابزارهای آزمایشگاهی فعلی است. دانشمندان معتقدند افزودن بررسی ژن CDK12 به پانل‌های استاندارد آزمایش‌های سرطان پروستات، فرآیند غربالگری را سریع و مقرون‌به‌صرفه می‌کند.

در جدول زیر، مقایسه کوتاهی میان جهش‌های شناخته شده و کشف جدید ارائه شده است:

چشم‌انداز آینده و پیشگیری از مرگ‌ومیر

اگرچه جهش‌های مربوط به سرطان پروستات از نوع CDK12 بسیار نادر هستند، اما شناسایی یک فرد حامل می‌تواند به نجات صدها نفر از اعضای خانواده او کمک کند. هدف نهایی محققان، ایجاد برنامه‌های غربالگری دقیق است تا قبل از گسترش تومور، اقدامات درمانی قطعی انجام شود.

همچنین تحقیقات در مورد ارتباط این جهش با سرطان تخمدان در حال انجام است، چرا که برخی از بیماران مبتلا به سرطان تخمدان نیز حامل این تغییر ژنتیکی بوده‌اند.

نتیجه‌گیری: کشف نقش ژن CDK12 در انتقال ارثی سرطان، گامی بزرگ به سوی پزشکی شخصی‌سازی شده و توانمندسازی خانواده‌ها برای پیشگیری فعالانه از بیماری‌های تهاجمی است.