خبر کامل
کشف علت ژنتیکی یک بیماری نادر: امید به درمان‌های نوین ژن‌محور
کشف علت ژنتیکی یک بیماری نادر چنداندامی؛ گامی نو در پزشکی دقیق
یک تیم پژوهشی بین‌المللی به رهبری دانشکده پزشکی Duke-NUS موفق به شناسایی علت یک بیماری نادر و ناشناخته شد که چندین اندام بدن را درگیر می‌کند. این کشف که در نشریه Journal of Clinical Investigation منتشر شده، جهش‌های ژنی در SPNS1 را به عنوان عامل اصلی این اختلال معرفی می‌کند؛ بیماری‌ای که با اختلال در بازیافت چربی‌ها در سلول‌ها، منجر به تجمع غیرطبیعی چربی و کلسترول و در نهایت آسیب پیشرونده در کبد و عضلات می‌شود.
این بیماری تازه‌شناسایی‌شده در گروه بیماری‌های ذخیره‌ای لیزوزومی قرار می‌گیرد؛ گروهی متشکل از بیش از 70 بیماری نادر که با نقص در سیستم بازیافت سلولی ارتباط مستقیم دارند.
ردیابی علت ژنتیکی: رمزگشایی از SPNS1
پژوهشگران با بررسی دقیق دو خانواده غیرمرتبط که فرزندانشان از بیماری کبدی ناشناخته، ضعف عضلانی و علائم دیگر رنج می‌بردند، توانستند به سرنخ اصلی این بیماری دست یابند. آزمایش‌های ژنتیکی پیشرفته نشان داد که هر دو خانواده دارای جهش در هر دو نسخه ژن SPNS1 هستند.
ژن SPNS1 مسئول انتقال فسفولیپیدهای تجزیه‌شده از لیزوزوم‌ها به خارج سلول است تا دوباره برای ترمیم غشاهای سلولی یا تولید انرژی ذخیره‌ای مورد استفاده قرار گیرند. نقص در این فرآیند، چرخه بازیافت چربی‌ها را مختل کرده و منجر به آسیب بافتی جدی می‌شود.
هه منگ‌لان، دانشجوی دکترای پزشکی و نویسنده اول مقاله، در این باره توضیح داد: «فسفولیپیدها یکی از مهم‌ترین اجزای غشای سلولی هستند. در افراد سالم، ژن SPNS1 این فسفولیپیدهای شکسته‌شده را از لیزوزوم خارج می‌کند تا دوباره مصرف شوند، اما در بیماران دارای جهش، این چرخه مختل می‌شود و آسیب جدی به عضلات و کبد وارد می‌گردد.»
پیامدهای سلولی و نقش SPNS1 در سلامت
تیم تحقیق دریافت که مشکلات ناشی از این جهش‌ها در شرایطی که سیستم حسگر مواد مغذی سلول‌ها نیز مختل می‌شود، تشدید خواهد شد. این موضوع نشان می‌دهد که SPNS1 نقش کلیدی در پاسخ سلول‌ها به استرس‌های تغذیه‌ای و حفظ تعادل انرژی ایفا می‌کند.
دیوید سیلور، معاون برنامه اختلالات قلبی متابولیک Duke-NUS و نویسنده ارشد مطالعه، اظهار داشت: «SPNS1 در تمام سلول‌های انسانی وجود دارد و وظیفه بازیافت فسفولیپیدها را بر عهده دارد. یافته‌های ما نشان داد این فرآیند نه تنها برای حفظ سطوح طبیعی فسفولیپیدها، بلکه برای تنظیم تعادل سایر چربی‌ها و کلسترول نیز حیاتی است. این موضوع فرصت‌هایی برای بررسی نقش SPNS1 در بیماری‌هایی مانند سرطان ایجاد می‌کند.»
گام به سوی درمان‌های شخصی‌سازی‌شده و امید تازه
در ادامه این یافته‌های مهم، تیم تحقیقاتی با همکاری سازمان N=1 Collaborative، که بر توسعه درمان‌های فردمحور برای بیماری‌های فوق‌العاده نادر متمرکز است، تلاش می‌کند نتایج پژوهش را به راهکارهای درمانی عملی تبدیل کند.
مارلن لافر، پژوهشگر ارشد مرکز درمان‌های RNA در دانشگاه لیدن هلند و از نویسندگان مقاله، توضیح داد: «ما در حال طراحی درمان‌های اختصاصی برای کودکان مبتلا در این مطالعه هستیم. هدف ما اصلاح نقص انتقال فسفولیپیدها با استفاده از روش‌های نوین ژن‌درمانی است. این گام می‌تواند زندگی بیماران را متحول کرده و امید تازه‌ای برای خانواده‌ها ایجاد کند.»
دالیلا ساباریدزوویچ، مادر دو کودک مبتلا در این مطالعه، با ابراز امیدواری گفت: «از اینکه امروز می‌دانیم مشکل از کجاست و تحقیقات برای یافتن درمان آغاز شده، بسیار سپاسگزاریم. این یافته‌ها به ما امید تازه‌ای داده و آرزو داریم که این پژوهش راهی برای درمان بیماری فرزندانمان و سایر کودکان مشابه باشد.»
پزشکی دقیق در عمل: افق‌های جدید
پاتریک تان، معاون ارشد تحقیقات در Duke-NUS، درباره اهمیت این یافته‌ها گفت: «این مطالعه قدرت پزشکی دقیق را نشان می‌دهد. با ربط دادن علائم ناشناخته بیماران به جهش‌های خاص ژنی، می‌توان مسیرهای بیماری جدید را کشف و درمان‌های هدفمند طراحی کرد. این پیشرفت نه‌تنها به خانواده‌های بیماران پاسخ می‌دهد، بلکه افق‌های تازه‌ای در پزشکی می‌گشاید.»
این کشف تازه نه تنها معمای یک بیماری نادر و پیچیده را حل کرده، بلکه گام مهمی در جهت توسعه درمان‌های نوین ژن‌محور برای اختلالات ذخیره‌ای لیزوزومی محسوب می‌شود. پژوهشگران امیدوارند این یافته‌ها به ایجاد درمان‌های شخصی‌سازی‌شده و ارتقای کیفیت زندگی بیماران منجر شود.
درباره هوش‌مصنوعی دست‌اول:
تمامی اخبار دست‌اول توسط دستیار هوش مصنوعی «هوشنگ» پردازش، صحت‌سنجی، خلاصه و بازنویسی شده است. هوشنگ هر روز با داده‌های جدید آموزش داده می‌شود و با نظارت دقیق انسانی و سردبیری دست‌اول در حال بهتر شدن است.
شما می‌توانید از چت‌بات و سایر ابزارهای هوشنگ به صورت رایگان استفاده کنید.
زمان انتشار:
۱۵:۳۰ - ۱۴۰۴/۰۶/۲۹