آخرین خلاصه اخبار دست‌اول در موضوع «بیماری نادر».
بیماری نادر
اخبار تازه و دست‌اول با موضوع بیماری نادر رو برات این پایین گذاشتیم!
سندرم خستگی مزمن: بیماری پنهان که جوانان فعال را ناتوان می‌کند ادامه مطلب
- 💔 توموس اسلیپ ۲۸ ساله، قربانی سندرم خستگی مزمن (ME) شده است.
- 🚶♂️ او در سال ۲۰۲۳ تشخیص ME شدید گرفت و اکنون قادر به راه رفتن و صحبت نیست.
- 🏥 خدمات درمانی برای هزاران بیمار ME در ولز «بیابانی» توصیف شده است.
- 🗣️ دولت ولز در حال بررسی پیشنهاداتی برای متخصصان و استانداردهای ملی است.
- 💡 بیماران دیگر نیز از علائم شدید ME و عدم درک پزشکان می‌گویند.
شناسایی ۴۹۵ نوع بیماری نادر در ایران؛ نقش ازدواج فامیلی و ضرورت غربالگری ادامه مطلب
- 🔬 شناسایی ۴۹۵ نوع بیماری نادر در ایران.
- 🧬 ۸۵٪ بیماری‌های نادر ژنتیکی هستند.
- 👨👩👧👦 ازدواج فامیلی عامل اصلی بیماری‌های نادر.
- 🤰 بارداری بالای ۴۰ سال خطر ابتلا را افزایش می‌دهد.
- 💡 غربالگری ژنتیک برای تشخیص زودهنگام ضروری است.
تشخیص نادر «افتادگی مغز» در یک پزشک پس از احساس «انفجار» در سر ادامه مطلب
- 🤕 دکتر برنادت هارد (۵۳ ساله) در مالت دچار سردرد شدید شد.
- 💥 احساس «انفجار» در سر و سنگینی شدید مغز را تجربه کرد.
- 🧠 تشخیص: نشت مایع مغزی-نخاعی (CSF) یا «افتادگی مغز».
- 🔬 این بیماری نادر سالانه حدود ۲۵۰۰ مورد جدید در بریتانیا دارد.
- 🎗️ وی پس از جراحی موفق، به آگاهی‌رسانی درباره این عارضه می‌پردازد.
معجزه بقا: الکس سیمپسون ۲۰ ساله شد، در حالی که بدون مخ متولد شده بود
ادامه مطلب
- 👶 الکس سیمپسون با بیماری نادر هیدراننسفالی (فقدان مخ) متولد شد.
- 🩺 پزشکان پیش‌بینی کردند او بیش از ۶ ماه زنده نخواهد ماند.
- 🎂 او برخلاف انتظارها، نوامبر امسال ۲۰ سالگی خود را جشن گرفت.
- 📊 این بیماری تنها در ۱ از ۵۰ هزار تولد زنده مشاهده می‌شود.
- 👨⚕️ زندگی او نیازمند مراقبت ۲۴ ساعته و تجهیزات تنفسی و تغذیه است.
تشخیص سندرم نادر «سانفیلیپو» (زوال عقل کودکی) در پسر ۴ ساله؛ تلاش مادر برای کارآزمایی بالینی ادامه مطلب
- 💔 تشخیص زوال عقل کودکی (سندرم سانفیلیپو) در تیت ۴ ساله.
- 🏴 مادر تیت، تامی مک‌دید، برای پسرش امید به بزرگسالی ندارد.
- 🔬 هدف جمع‌آوری ۱۱,۰۰۰ پوند برای شرکت در کارآزمایی‌های بالینی خارج از کشور.
- ⏳ این بیماری نادر از ۵ یا ۶ سالگی باعث افت توانایی‌های حرکتی می‌شود.
- 🎗️ حدود ۱۴۰ کودک در بریتانیا به سندرم موکوپلی‌ساکاریدوز مبتلا هستند.
کودک ۲۱ ماهه مبتلا به اختلال «پیکا»؛ از جویدن تخت تا مسمومیت با سرب ادامه مطلب
- 👶 تشخیص اختلال «پیکا» (هرزه‌خواری) در نوزاد ۲۱ ماهه.
- 🛏️ جویدن شن، فرش، مبلمان و تخت‌خواب توسط کودک مبتلا.
- ⚠️ مشاهده سرب در خون جونیور به دلیل جویدن چارچوب در.
- 🔬 کمبود آهن به عنوان یکی از دلایل احتمالی این اختلال.
- 🏠 خانواده برای مدیریت شرایط مجبور به ایجاد محیط امن شدند.
افزودن ۲۱ بیماری جدید به فهرست رسمی بیماری‌های نادر ایران در کمیسیون بنیاد ادامه مطلب
- 🔬 دومین کمیسیون بیماری‌های نادر ۱۴۰۴ تشکیل شد.
- ✅ ۲۱ بیماری جدید به لیست رسمی کشور اضافه شدند.
- 📊 از ۲۶ پرونده بررسی‌شده، ۳ مورد رد و ۲ مورد نیازمند مدارک است.
- 👨⚕️ متخصصان برجسته در این کمیسیون حضور داشتند.
- 🧬 شامل سندروم‌ها و اختلالات متابولیک پیچیده است.
کشف علت ژنتیکی یک بیماری نادر: امید به درمان‌های نوین ژن‌محور ادامه مطلب
- 🔬 تیم پژوهشی Duke-NUS علت یک بیماری نادر چنداندامی را کشف کرد.
- 🧬 جهش‌های ژنی در SPNS1 عامل اصلی اختلال در بازیافت چربی‌هاست.
- 📉 نقص SPNS1 منجر به تجمع غیرطبیعی چربی و آسیب کبد و عضلات می‌شود.
- 🧪 این بیماری در گروه بیش از 70 بیماری ذخیره‌ای لیزوزومی قرار می‌گیرد.
- 💊 امید به توسعه درمان‌های شخصی‌سازی‌شده ژن‌درمانی برای کودکان مبتلا.
سندرم کوشینگ: علائم، علل، تشخیص و درمان یک اختلال هورمونی نادر ادامه مطلب
- ⚠️ سندرم کوشینگ ناشی از افزایش مزمن کورتیزول است.
- 🩺 علائم شامل چاقی، دیابت، فشار خون بالا و ضعف است.
- 💊 علل شامل مصرف کورتیکواستروئیدها یا تومورهاست.
- 🔬 تشخیص با آزمایش‌های هورمونی و تصویربرداری انجام می‌شود.
- ✅ درمان شامل جراحی، دارو و تغییر سبک زندگی است.
درمان شخصی‌سازی‌شده نوزاد با فناوری کریسپر ادامه مطلب
- 👶 نوزاد «KJ» نخستین انسانی است که تحت درمان شخصی‌سازی‌شده با فناوری کریسپر قرار گرفت.
- 🧬 این نوزاد با بیماری نادر کمبود کاربامویل فسفات سنتتاز ۱ متولد شده که شیوع آن ۱ در ۱٫۳ میلیون نفر است.
- ⚠️ بیماری باعث تجمع آمونیاک در خون و آسیب به مغز می‌شود.
- 💉 درمان KJ با سه دوز از روش کریسپر انجام شد و او اکنون ۹٫۵ ماهه و در سلامت کامل است.
- 🌍 این درمان شخصی‌سازی‌شده، چشم‌اندازهای جدیدی برای درمان بیماری‌های نادر ایجاد می‌کند.