خبر کامل
افزودن ۲۱ بیماری جدید به فهرست رسمی بیماری‌های نادر ایران در کمیسیون بنیاد
تشکیل دومین کمیسیون بیماری‌های نادر ایران در سال ۱۴۰۴
افزودن ۲۱ مورد جدید به فهرست رسمی بیماری‌های نادر کشور پس از بررسی دقیق پرونده‌ها
برگزاری نشست تخصصی بنیاد بیماری‌های نادر
دومین نشست تخصصی کمیسیون پزشکی بنیاد بیماری‌های نادر ایران در سال جاری (۱۴۰۴) با حضور جمعی از برجسته‌ترین متخصصان و اعضای هیئت مدیره بنیاد برگزار شد. هدف اصلی این نشست، بررسی و تعیین وضعیت پرونده‌های ثبت‌شده در سامانه ملی بود.
این جلسه با ریاست یاسر داودیان، رئیس هیئت مدیره بنیاد، و با مشارکت گسترده کارشناسان حوزه‌های مختلف پزشکی و ژنتیک برگزار گردید. حضور متخصصانی چون دکتر مهدی شادنوش (نائب رئیس)، دکتر حمیدرضا ادراکی (مدیرعامل)، و معاونین علمی، پژوهشی و درمانی بنیاد، نشان‌دهنده اهمیت این تصمیم‌گیری‌ها بود.
تصمیمات کلیدی کمیسیون: تأیید و رد پرونده‌ها
در جریان این کمیسیون، مجموعاً ۲۶ پرونده از بیماران متقاضی که در سامانه سبنا ثبت شده بودند، مورد ارزیابی دقیق قرار گرفتند. پس از بحث‌های کارشناسی، نتایج زیر حاصل شد:
خلاصه نتایج بررسی پرونده‌ها
| وضعیت | تعداد |
|---|---|
| تأیید نهایی (افزودن به لیست) | ۲۱ بیماری |
| رد قطعی | ۳ بیمار |
| نیاز به تکمیل مدارک | ۲ پرونده |
تأکید شد که سه پرونده رد شده، مربوط به بیماری‌هایی است که در تعریف رسمی بیماری‌های نادر ایران قرار نمی‌گیرند.
فهرست ۲۱ بیماری جدید اضافه شده
افزودن این موارد به فهرست رسمی، گامی مهم در جهت شناسایی و حمایت از بیماران مبتلا به این اختلالات نادر در سطح ملی محسوب می‌شود. متخصصان حاضر در جلسه شامل دکتر سید محمد اکرمی (متخصص ژنتیک)، دکتر شمشیری (اپیدمیولوژی)، دکتر علی تقوی، دکتر شاداب صالح‌پور (غدد کودکان)، دکتر رضا شروین بدو (مغز و اعصاب کودکان) و دکتر غلامرضا توگه (خون و انکولوژی) بودند.
بیماری‌های تأییدشده:
- Distal deletion ۱۵q syndrome
- Hereditary breast and/or ovarian cancer syndrome
- Beta-thalassemia
- HMG-CoA lyase deficiency
- KID syndrome
- Gastrointestinal stromal tumor
- Aromatic L-amino acid decarboxylase deficiency
- Sotos syndrome
- Intellectual disability-seizures-abnormal gait-facial dysmorphism syndrome
- Craniotubular dysplasia, Ikegawa type
- Intellectual disability-facial dysmorphism-joint hypermobility-hearing loss syndrome
- Best vitelliform macular dystrophy
- Sneddon syndrome
- Inflammatory myofibroblastic tumor
- Keratosis follicularis spinulosa decalvans
- Ameloblastoma
- Isolated complex I deficiency
- ۲-methylbutyryl-CoA dehydrogenase deficiency
- Ornithine transcarbamylase deficiency
- Precursor T-cell acute leukemia lymphoblastic
- Non-syndromic genetic deafness
درباره هوش‌مصنوعی دست‌اول:
تمامی اخبار دست‌اول توسط دستیار هوش مصنوعی «هوشنگ» پردازش، صحت‌سنجی، خلاصه و بازنویسی شده است. هوشنگ هر روز با داده‌های جدید آموزش داده می‌شود و با نظارت دقیق انسانی و سردبیری دست‌اول در حال بهتر شدن است.
شما می‌توانید از چت‌بات و سایر ابزارهای هوشنگ به صورت رایگان استفاده کنید.
