تشخیص سندرم نادر «سانفیلیپو» (زوال عقل کودکی) در پسر ۴ ساله؛ تلاش مادر برای کارآزمایی بالینی

مادری اهل سوانزی پس از تشخیص نوعی زوال عقل دوران کودکی به نام سندرم سانفیلیپو در پسر چهار ساله‌اش، تیت، از «شکستن قلبش» خبر داد. تامی مک‌دید ۳۳ ساله می‌گوید که انتظار نمی‌رود پسرش تا بزرگسالی زنده بماند.

او برای «مرد کوچک و خوش‌تیپش» هدف جمع‌آوری ۱۱,۰۰۰ پوند را تعیین کرده تا بتواند در کارآزمایی‌های بالینی خارج از کشور شرکت کند؛ به این امید که روند پیشرفت بیماری کند شود. تامی تأکید کرد که در حال حاضر، تمرکز اصلی او بر ساختن خاطرات ارزشمند با پسرش است، زیرا در حال حاضر هیچ درمانی برای این بیماری وجود ندارد.

یک بیماری نادر و بدون درمان

سندرم سانفیلیپو نوع A، که با نام Mucopolysaccharidosis type III (MPS III) نیز شناخته می‌شود، نوعی بیماری متابولیک نادر است که باعث از دست رفتن تدریجی توانایی‌های حیاتی مانند راه رفتن و غذا خوردن می‌شود.

بر اساس گزارش «انجمن بیماری‌های موکوپلی‌ساکارید» (یک خیریه فعال در این زمینه)، حدود ۱۴۰ کودک در بریتانیا به این بیماری مبتلا هستند.

تشخیص دیرهنگام و وضعیت تیت

تیت که همیشه غیرکلامی بوده، در سن دو سالگی مبتلا به اوتیسم تشخیص داده شد. مادرش می‌گوید: «در اعماق وجودم همیشه گمان می‌کردم که مسئله فراتر از اوتیسم است.»

تامی با افتخار از پسرش یاد می‌کند و می‌گوید: «او از روز اول واقعاً شادترین و راضی‌ترین پسر کوچک بوده است. او از چیزهای ساده در زندگی لذت می‌برد و مسری‌ترین لبخند را دارد. من بسیار خوشبختم و به او افتخار می‌کنم. حتی با اینکه نمی‌تواند صحبت کند، مرا در آغوش می‌گیرد و می‌بوسد.»

امید به کارآزمایی برای حفظ تحرک

تامی توضیح داد که تیت عاشق دویدن و بالارفتن است. او امیدوار است که کارآزمایی‌های بالینی بتوانند «کاهش تحرک تیت را کُند کنند، زیرا این چیزی است که بیش از همه مرا آزار خواهد داد.»

• تیت قبل از راه رفتن، می‌توانست بالا برود.
• مادرش می‌خواهد او تا زمانی که ممکن است این کارها را انجام دهد.
• تامی با اندوه می‌گوید: «پسر کوچک خوش‌تیپ من تا تولد ۱۸ سالگی‌اش زنده نخواهد ماند. قلبم شکسته است.»

پس از راه‌اندازی صفحه جمع‌آوری کمک مالی و دریافت هزاران پوند در عرض چند روز، تامی اعلام کرد که «این اولین باری است که پس از مدت‌ها احساس امید می‌کنم.» او همچنین از حمایت آسایشگاه کودکان «تی هافان» و جامعه محلی سپاسگزاری کرد.

فرصت طلایی قبل از وخامت

تامی مک‌دید با بنیاد «درمان سانفیلیپو» تماس گرفته تا ببیند آیا تیت می‌تواند در کارآزمایی‌های بالینی خارج از کشور پذیرفته شود یا خیر. او می‌گوید «وقت برای تلف کردن ندارد»، زیرا به او گفته شده است که وخامت وضعیت کودکان مبتلا به این بیماری از حدود پنج یا شش سالگی آغاز می‌شود و تیت نیز در پایان همین ماه پنج ساله خواهد شد.

تامی می‌گوید: «تشخیص را گرفتم و اساساً به من گفته شد که وقتی وضعیت او شروع به وخامت کرد، برگردم، زیرا [پزشکان] کاری نمی‌توانند انجام دهند. سال آینده در زندگی تیت بسیار حیاتی است، زیرا در همین حوالی است که علائم شروع به خودنمایی می‌کنند.»

اگر تیت در هیچ کارآزمایی پذیرفته نشود، تامی قصد دارد از پول جمع‌آوری شده برای «سفر به کشورهای مختلف با او» استفاده کند تا خاطرات بیشتری بسازند. او همچنین در آستانه «روز جهانی آگاهی از سانفیلیپو» اعلام کرد که هدفش افزایش آگاهی عمومی در مورد این بیماری است، زیرا هم او و هم پدر تیت حامل ژن سندرم سانفیلیپو هستند.