معجزه بقا: الکس سیمپسون ۲۰ ساله شد، در حالی که بدون مخ متولد شده بود

شروع زندگی و تشخیص غیرمنتظره

الکس سیمپسون در نوامبر ۲۰۰۵ در اوماها، نبراسکا، به دنیا آمد. در دو ماهگی، علائم غیرعادی شامل گریه‌های ۲۰ تا ۲۲ ساعته در روز و مشکلات شدید در هضم شیر، والدینش را نگران کرد. پس از مراجعه به بیمارستان، علت مشخص شد: الکس با بیماری هیدراننسفالی متولد شده بود.

هیدراننسفالی وضعیتی است که در آن، مخ (Cerebrum) که بزرگ‌ترین و حیاتی‌ترین بخش مغز و مسئول تفکر، حافظه و حرکت ارادی است، شکل نمی‌گیرد و فضای خالی آن با مایع مغزی–نخاعی پر می‌شود. پزشکان در ابتدا پیش‌بینی کردند که الکس احتمالاً بیشتر از شش ماه زنده نخواهد ماند.

با این حال، الکس سیمپسون برخلاف پیش‌بینی‌ها، نه تنها زنده ماند، بلکه نوامبر امسال ۲۰ سالگی‌اش را جشن گرفت و به یکی از معدود افراد جهان با چنین شرایطی تبدیل شد که به سن بزرگسالی رسیده‌اند.

هیدراننسفالی: ناهنجاری در تکامل مغز

مغز انسان از سه بخش اصلی تشکیل شده است که هر کدام وظایف حیاتی دارند:

• مخ (Cerebrum): مسئول عملکردهای شناختی، تفکر، آگاهی و حافظه.
• مخچه (Cerebellum): تنظیم و هماهنگی حرکت‌ها و مهارت‌های حرکتی.
• ساقه مغز (Brain Stem): مسئول حیاتی‌ترین عملکردهای بدن مانند تنفس، ضربان قلب و تنظیم دما.

در بیماری هیدراننسفالی، روند تکامل مخ در دوران جنینی با مشکل مواجه شده و نوزادان تنها با مخچه و ساقه مغز متولد می‌شوند. بخش بالایی جمجمه با کیسه‌هایی از مایع مغزی–نخاعی پر می‌شود.

تشخیص و پیش‌آگهی بیماری

هیدراننسفالی یک بیماری بسیار نادر است که تنها در حدود یک نوزاد از هر ۵۰ هزار تولد زنده مشاهده می‌شود. بسیاری از جنین‌های مبتلا قادر به ادامه بارداری نیستند و قبل از تولد از بین می‌روند.

تشخیص این اختلال معمولاً در دوران بارداری و از طریق سونوگرافی صورت می‌گیرد. طبق مطالعات، سونوگرافی در هفته‌های ۲۱ تا ۲۳ بارداری می‌تواند فقدان نیم‌کره‌های مغزی و جایگزینی آن‌ها با مایع را نشان دهد.

نوزادان مبتلا به هیدراننسفالی اغلب با علائمی چون جمجمه بزرگ‌تر از حد معمول، تشنج، اسپاسم و مشکل در غذاخوردن مواجه می‌شوند و معمولاً رشد طبیعی ندارند. به طور کلی، میانگین طول عمر مبتلایان کمتر از ۸ سال است و اغلب تا یک‌سالگی زنده نمی‌مانند. موارد نادری از بقا تا سنین بزرگسالی ثبت شده، اما این افراد نیازمند مراقبت کامل هستند.

شرایط استثنایی الکس سیمپسون

الکس سیمپسون با وجود دو دهه زندگی با هیدراننسفالی، یک مورد نادر و استثنایی محسوب می‌شود. پدرش، شاون سیمپسون، توضیح داده است که الکس تنها به اندازه «نصف ناخن انگشت کوچک» بافت مخچه در پشت جمجمه دارد و همین تمام چیزی است که از بافت مغزی برای او باقی مانده است.

مراقبت‌های حیاتی

زندگی الکس نیازمند مراقبت‌های ۲۴ ساعته است. او دارای لوله تغذیه در معده و لوله تنفسی (تراکئوستومی) در گلو است و به دلیل عدم کنترل زبان و فک، خطر خفگی او را تهدید می‌کند. الکس برای خواب شبانه باید داروهای آرام‌بخش مصرف کند.

با وجود محدودیت شدید در شنوایی و بینایی، همان مقدار اندک از مخچه به او اجازه می‌دهد تا حدی از محیط اطراف آگاه باشد. پدرش در سال ۲۰۱۶ تأیید کرد:

«او مادر و پدرش و همچنین برادر کوچکش را می‌شناسد. می‌فهمد چه زمانی اتفاق‌های خوب در اطرافش می‌افتد و متوجه می‌شود چه زمانی اوضاع بد است.»

علل احتمالی بروز هیدراننسفالی

سومیت پاریک، متخصص نورولوژی کودکان، توضیح می‌دهد که هیدراننسفالی اغلب نتیجه نوعی فرآیند تخریبی در مغز است. عوامل مختلفی می‌توانند باعث این وضعیت شوند:

• عفونت‌های نادر در دوران جنینی.
• قرارگرفتن در معرض مواد سمی مانند کوکائین.
• سندرم انتقال خون میان دوقلوها.

پزشکان در مورد الکس سیمپسون بر این باورند که عامل اصلی بروز هیدراننسفالی، سکته جنینی بوده است. این اتفاق باعث اختلال جدی در جریان اکسیژن‌رسانی به مغز در حال رشد او شده، که معمولاً به دلیل مسدودشدن شریان‌های کاروتید رخ می‌دهد. کمبود اکسیژن، رشد و تشکیل مخ را متوقف کرده است.

اگرچه در موارد بسیار نادر، اختلالات ژنتیکی نیز شناسایی شده‌اند که بر شکل‌گیری رگ‌های خونی مغز تأثیر می‌گذارند، اما در اغلب موارد، هیچ کار مشخصی از والدین برای جلوگیری از این بیماری برنمی‌آید و تنها راه ممکن، مراقبت شدید و دائمی برای ادامه‌ی زندگی است.