شناسایی ۴۹۵ نوع بیماری نادر در ایران؛ نقش ازدواج فامیلی و ضرورت غربالگری

شناسایی و شیوع بیماری‌های نادر

دکتر حمیدرضا ادراکی، مدیرعامل بنیاد بیماری‌های نادر ایران، با اشاره به شناسایی ۴۹۵ نوع بیماری نادر در کشور، تعریف این بیماری‌ها را اینگونه بیان می‌کند: بیماری نادر به وضعیتی اطلاق می‌شود که از هر ده هزار نفر، پنج نفر به آن مبتلا باشند. متاسفانه، آمار ابتلا به این بیماری‌ها در ایران قابل توجه است که عمدتاً ریشه در ازدواج‌های فامیلی دارد.

• ۸۵٪ بیماری‌های نادر منشأ ژنتیکی دارند.
• ایران به دلیل پهناوری جغرافیایی، نقشه ژنتیکی وسیعی دارد.
• علاوه بر وراثت و ازدواج فامیلی، عواملی چون دخانیات و الکل نیز در بروز این بیماری‌ها مؤثرند.

عوامل تشدیدکننده و ریسک‌های بارداری

دکتر ادراکی تاکید می‌کند که افزایش سن بارداری، به ویژه پس از ۴۰ سالگی، خطر ابتلا به انواع بیماری‌ها، خصوصاً بیماری‌های نادر را به شکل قابل توجهی افزایش می‌دهد. این موضوع لزوم توجه بیشتر به مشاوره پیش از بارداری را برجسته می‌سازد.

چالش‌های شناسایی و همکاری خانواده‌ها

بسیاری از بیماری‌های نادر در ایران هنوز ناشناخته باقی مانده‌اند. مدیرعامل بنیاد بیماری‌های نادر ایران از خانواده‌ها درخواست می‌کند تا برای شناسایی بیماران و بیماری‌ها با این بنیاد همکاری کنند. او به «سنت پنهان‌کردن بیمار» در جامعه ایرانی اشاره می‌کند که اگرچه در حال کمرنگ شدن است، اما همچنان مانعی برای تشخیص به موقع و درمان موثر محسوب می‌شود.

«خانواده‌ها بنا به دلایل مختلف ترجیح می‌دادند که بیمار آنها شناسایی نشود و این درحالی است که شناسایی بیمار اهمیت دارد.»

اهمیت غربالگری و مشاوره ژنتیک

دکتر ادراکی بر ضرورت غربالگری و مشاوره ژنتیک برای شناسایی بیماران نادر تأکید دارد. این اقدامات باید فراتر از دوران پیش از ازدواج گسترش یابد و شامل مراحل پس از ازدواج، حین بارداری و حتی پس از زایمان شود.

• خانواده‌هایی که یک بیمار نادر دارند، حتماً باید به مشاوره ژنتیک مراجعه کنند.
• برخی بیماری‌های نادر در بدو تولد آشکار نیستند و ممکن است در دوران مدرسه بروز کنند.

وی توصیه می‌کند: «غربالگری گلوبال» انجام شود تا زوج‌ها با انجام تست‌های پزشکی از سلامت جنین خود اطمینان حاصل کرده و در صورت ابتلا به بیماری، اقدامات لازم را انجام دهند.