قربانی «نفرین سلتیک» پس از سال‌ها خودسرزنشی، علت بیماری خود را کشف کرد

تشخیص دیرهنگام یک بیماری ژنتیکی

آن کمپبل، متولد لندن، در سن ۴۴ سالگی به‌دلیل نداشتن انرژی کافی برای کار، بازنشستگی زودهنگام را از معلمی انتخاب کرد. پزشکان در آن زمان قادر به توضیح علت خستگی مفرط او نبودند. دو سال پیش، در سن ۸۱ سالگی، یک آزمایش ژنتیک نشان داد که او به بیماری هموکروماتوزیس مبتلا است؛ اختلالی ژنتیکی که از پدرش به ارث برده است.

«من زمان زیادی را به سرزنش خودم گذراندم و همیشه احساس می‌کردم که دیگران را ناامید می‌کنم. این کشف تسکین‌بخش بود – من تصور نمی‌کردم و تقصیر من نبود.» – آن کمپبل، ۸۳ ساله.

هموکروماتوزیس یک بیماری ارثی است که باعث تجمع خطرناک آهن در بدن می‌شود و در صورت عدم درمان می‌تواند به سرطان کبد و آرتریت منجر شود.

ریشه‌های «نفرین سلتیک»

مطالعه‌ای جدید که در مجله Nature منتشر شده است، نشان می‌دهد که افراد ساکن در جزایر غربی و شمال غرب ایرلند بالاترین خطر ابتلا به این بیماری را دارند. کمپبل که از کودکی از خستگی و درد عضلانی رنج می‌برد، می‌گوید: «من به زندگی با درد عادت کرده بودم، به اینکه نمی‌توانم به همسالانم برسم.»

او اضافه می‌کند: «اگر به پیاده‌روی می‌رفتیم، تا زمانی که من به گروه می‌رسیدم، آنها ناهار خود را خورده و در حال رفتن بودند. من همیشه یک قدم عقب‌تر بودم و زمان زیادی را به سرزنش خودم برای این موضوع گذراندم.»

تحقیقات و آمار

دانشمندان دانشگاه ادینبورگ با تجزیه و تحلیل داده‌های ژنتیکی بیش از ۴۰۰,۰۰۰ نفر در مطالعات UK BioBank و Viking Genes، شیوع واریانت ژنتیکی C282Y را که عامل اصلی هموکروماتوزیس در بریتانیا و ایرلند است، بررسی کردند.

• شمال غرب ایرلند: ۱ نفر از هر ۵۴ نفر حامل واریانت ژنتیکی.
• جزایر غربی: ۱ نفر از هر ۶۲ نفر حامل واریانت ژنتیکی.
• ایرلند شمالی: ۱ نفر از هر ۷۱ نفر حامل واریانت ژنتیکی.
• سرزمین اصلی اسکاتلند (به ویژه گلاسگو و جنوب غرب): ۱ نفر از هر ۱۱۷ نفر حامل واریانت ژنتیکی.

پروفسور جیم فلت ویلسون، رئیس ژنتیک انسانی در دانشگاه ادینبورگ، اظهار داشت: «ما نشان داده‌ایم که خطر ابتلا در هبریدها و ایرلند شمالی بسیار بالاتر از آنچه قبلاً تصور می‌شد است، با حدود ۱ نفر از هر ۶۰ نفر در معرض خطر، که نیمی از آنها به این بیماری مبتلا خواهند شد.»

او افزود: «زمان آن فرا رسیده است که برای غربالگری ژنتیکی در سطح جامعه در این مناطق پرخطر برنامه‌ریزی کنیم تا هرچه بیشتر افرادی را که ژن‌هایشان نشان‌دهنده خطر بالای این بیماری قابل پیشگیری است، شناسایی کنیم.»

درمان و فراخوان برای غربالگری

تورکیل کرایتون، نماینده مجلس جزایر غربی، که در سال ۲۰۰۸ به این بیماری تشخیص داده شد، خواستار غربالگری گسترده برای هموکروماتوزیس شده است.

«خبر خوب در مورد هموکروماتوزیس این است که پس از تشخیص، درمان آن بسیار آسان است. شما فقط هفته‌ای یک بار خون می‌دهید، کمی شبیه اهدای خون، و این کار را تا زمانی که سطح آهن شما کاهش یابد، انجام می‌دهید.» – تورکیل کرایتون.

کرایتون معتقد است که جمعیت حدود ۲۱,۰۰۰ نفری جزایر غربی ممکن است به اندازه کافی کوچک باشد تا برای این اختلال و سایر شرایط بهداشتی احتمالی غربالگری شود.

چرا «نفرین سلتیک» نامیده می‌شود؟

تصور می‌شود جهش ژنی که بیشتر موارد هموکروماتوزیس ارثی را ایجاد می‌کند، در جمعیت سلتیک اروپا منشأ گرفته است. تجزیه و تحلیل DNA یک کشاورز عصر برنز در جزیره راتلین در سواحل شهرستان آنتریم نشان داد که این جهش در آن دوره نیز وجود داشته است. حتی پیش از آن، بقایای یک زن نوسنگی که در بالیناهاتی در نزدیکی بلفاست یافت شد، نشان می‌دهد که او حامل واریانت دیگری بود که با افزایش خطر این اختلال مرتبط است.