آخرین خلاصه اخبار دست‌اول در موضوع «بیماری ژنتیکی».
بیماری ژنتیکی
اخبار تازه و دست‌اول با موضوع بیماری ژنتیکی رو برات این پایین گذاشتیم!
تالاسمی در ایران؛ اهمیت غربالگری و مراقبت‌های درمانی در آذربایجان شرقی ادامه مطلب
- 🩸 تالاسمی یک بیماری ژنتیکی خونی با سه نوع مینور، اینترمدیا و ماژور است.
- 🌍 ایران در کمربند جهانی تالاسمی قرار دارد.
- 💑 غربالگری پیش از ازدواج تولد نوزادان ماژور را کاهش داده است.
- 📊 ۱۲۸ بیمار تالاسمی در آذربایجان شرقی شناسایی شده‌اند.
- 🏥 خدمات درمانی در بیمارستان‌های امام رضا(ع) و کودکان مردانی آذر ارائه می‌شود.
روز جهانی تالاسمی: تاکید بر غربالگری ژنتیکی و امید به ژن‌درمانی ادامه مطلب
- 🌍 روز جهانی تالاسمی (۱۸ اردیبهشت) بر اهمیت پیشگیری تاکید دارد.
- 👶 غربالگری ژنتیکی پیش از ازدواج و تولد، مانع تولد نوزاد مبتلا می‌شود.
- 🩸 ایران از دهه ۱۳۷۰ با غربالگری، تولد نوزادان مبتلا را کاهش داده است.
- 🔬 ژن‌درمانی وارد فاز بالینی شده و امید به درمان ریشه‌ای تالاسمی می‌دهد.
- 🏥 تالاسمی ماژور نیازمند تزریق خون مادام‌العمر و درمان‌های شلات‌کننده است.
تولید بومی داروی ایواکافتور در ایران؛ امید تازه برای بیماران سیستیک فیبروزیس ادامه مطلب
- 🧬 سیستیک فیبروزیس (CF) بیماری ژنتیکی نادر با هزاران بیمار در ایران است.
- 💊 داروی ایواکافتور، تأییدشده توسط FDA در ۲۰۱۲، کیفیت زندگی بیماران CF را بهبود می‌بخشد.
- 🇮🇷 شرکت البرز فارمد ماده اولیه ایواکافتور را بومی‌سازی کرده است.
- 💰 تولید داخلی این دارو یک‌سوم قیمت خارجی و کمتر از یک‌دهم نمونه آمریکایی است.
- ♻️ استفاده از حلال‌های آبی در تولید، گامی در جهت تولید سبز و زیست‌سازگار است.
کشف انقلابی: ویتامین B3 درمانی برای بیماری‌های ژنتیکی کشنده
ادامه مطلب
- 🔬 دانشمندان رویکردی نوین برای درمان بیماری‌های ژنتیکی با ویتامین‌ها یافتند.
- 💊 ویتامین B3 بیماری کشنده کمبود آنزیم NAXD را در موش‌ها درمان کرد.
- 📈 طول عمر موش‌های مبتلا با B3 بیش از ۴۰ برابر افزایش یافت.
- 🧬 این روش می‌تواند ده‌ها بیماری ژنتیکی دیگر را هدف قرار دهد.
- 👶 تشخیص زودهنگام و درمان با B3 می‌تواند جان نوزادان را نجات دهد.
قربانی «نفرین سلتیک» پس از سال‌ها خودسرزنشی، علت بیماری خود را کشف کرد ادامه مطلب
- 👵 آن کمپبل ۸۳ ساله پس از سال‌ها رنج، به بیماری ژنتیکی هموکروماتوزیس مبتلا شده است.
- 🧬 این بیماری که «نفرین سلتیک» نامیده می‌شود، منجر به تجمع خطرناک آهن در بدن می‌شود.
- 🌍 مطالعه‌ای جدید بالاترین خطر ابتلا به این بیماری را در جزایر غربی و شمال غرب ایرلند نشان می‌دهد.
- 🔬 محققان دانشگاه ادینبورگ داده‌های بیش از ۴۰۰,۰۰۰ نفر را برای بررسی شیوع C282Y تحلیل کردند.
- 🩸 تشخیص زودهنگام و درمان با اهدای خون می‌تواند از آسیب‌های جدی به اندام‌ها جلوگیری کند.
فناوری «زیست‌استتار» روسیه: انقلابی در ژن‌درمانی و درمان بیماری‌های مزمن ادامه مطلب
- 🔬 محققان روسی فناوری «زیست‌استتار» برای ژن‌درمانی توسعه دادند.
- 💉 این روش مشکل یک‌بار مصرف بودن داروهای ژن‌درمانی را حل می‌کند.
- 🛡️ ناقل‌های ویروسی با غشای سلولی پوشانده شده، از دید ایمنی پنهان می‌مانند.
- 🧬 فناوری برای ناقل‌های AAV که در اکثر ژن‌درمانی‌ها استفاده می‌شوند، طراحی شده.
- 🩺 امکان تزریق مکرر برای درمان بیماری‌های ژنتیکی مزمن را فراهم می‌کند.
گام‌های مؤثر دانشگاه علوم پزشکی کاشان در حمایت از بیماران هموفیلی ادامه مطلب
- 🩸 هموفیلی، بیماری ژنتیکی با شیوع ۱ در ۱۰ هزار تولد، بیشتر در مردان.
- 🏥 ۱۰۸ بیمار هموفیلی در کاشان تحت پوشش مراقبت جامع قرار گرفتند.
- 🚑 بیمارستان متینی کاشان، تنها مرکز اورژانسی هموفیلی منطقه است.
- 💰 خدمات درمانی تحت پوشش بیمه‌های پایه و صندوق بیماران صعب‌العلاج.
- 🗓️ هفته اول مرداد، هفته حمایت از بیماران هموفیلی نامگذاری شده است.
درمان نوزاد مبتلا به بیماری ژنتیکی نادر با فناوری CRISPR ادامه مطلب
- 🧬 پزشکان آمریکایی برای نخستین‌بار نوزادی مبتلا به بیماری ژنتیکی نادر را با درمان CRISPR درمان کردند.
- 👶 نوزاد KJ به کمبود آنزیم CPS1 مبتلا بود که می‌تواند منجر به مرگ در هفته‌های اول زندگی شود.
- 🛠 تیمی از متخصصان در شش ماه درمانی اختصاصی برای جهش Q335X طراحی کردند.
- 💉 KJ در شش تا هفت ماهگی سه دوز درمانی دریافت کرد و عوارض جانبی جدی نداشت.
- 🌟 این موفقیت می‌تواند به درمان بیماری‌های ژنتیکی دیگر نیز کمک کند.
بحران بی‌صدا: تالاسمی ماژور در سیستان و بلوچستان ادامه مطلب
- ⚠️ در سیستان و بلوچستان، بیش از ۳۰۰۰ کودک مبتلا به تالاسمی ماژور و ۱،۳۹۵ بیمار هموفیلی وجود دارد.
- 🌩 عمر متوسط این کودکان بدون درمان به ۲۰ تا ۲۵ سال می‌رسد.
- 🏙 هزینه درمان ماهیانه هر کودک مبتلا به تالاسمی ماژور به بیش از ۵ میلیون تومان می‌رسد.
- 📩 سیستان و بلوچستان بیشترین آمار مبتلایان به تالاسمی در کشور را دارد.
- 🔍 آزمایشات قبل از ازدواج و غربالگری دوران بارداری برای پیشگیری از تالاسمی ماژور ضروری است.