خبر کامل
کشف انقلابی: ویتامین B3 درمانی برای بیماری‌های ژنتیکی کشنده
دانشمندان موسسات گلدستون رویکردی انقلابی برای درمان بیماری‌های ژنتیکی ارائه داده‌اند که بر استفاده هدفمند از ویتامین‌ها متمرکز است. این روش به جای جستجوی درمانی جداگانه برای هر بیماری، بر شناسایی بیماری‌هایی تأکید دارد که به دوزهای بالای یک مکمل خاص پاسخ می‌دهند.
کشف بزرگ: ویتامین B3 و بیماری NAXD
در یک پیشرفت چشمگیر، محققان دریافتند که ویتامین B3 قادر است بیماری ژنتیکی شدید و معمولاً کشنده «کمبود آنزیم NAXD» را درمان کند. این بیماری اغلب منجر به مرگ نوزادان در چند ماه اول زندگی می‌شود. با این حال، آزمایش‌ها بر روی مدل‌های موشی نتایج شگفت‌انگیزی به همراه داشت.
- افزایش طول عمر: تجویز ویتامین B3 از بدو تولد به موش‌های مبتلا، طول عمر آن‌ها را بیش از ۴۰ برابر افزایش داد.
- ناپدید شدن علائم: علائم بیماری تقریباً به طور کامل از بین رفت و سطح مولکول‌های آسیب‌دیده NADH و سرین به حالت عادی بازگشت.
این مطالعه همچنین به پتانسیل ویتامین‌هایی مانند B2 و B3 برای درمان ده‌ها بیماری ژنتیکی دیگر اشاره می‌کند و افق‌های جدیدی را برای درمان‌های ایمن و مقرون‌به‌صرفه برای بیماری‌های نادر می‌گشاید.
رویکرد علمی به درمان با ویتامین‌ها
«هدف ما استفاده از ابزارهای علمی دقیق برای ارزیابی مجدد نقش ویتامین‌ها در درمان بیماری‌های ژنتیکی است. به جای مصرف مکمل‌ها بدون برنامه، ما دقیقاً مشخص می‌کنیم که کدام بیماری‌ها را می‌توان با یک ویتامین خاص بهبود بخشید.»ایشا جین، محقق و نویسنده اصلی مطالعه
ایده درمان بیماری‌ها با ویتامین‌ها ریشه‌ای تاریخی دارد؛ کشف درمان بیماری‌هایی مانند اسکوربوت (کمبود ویتامین C) و بری‌بری (کمبود ویتامین B1) با ویتامین‌های خاص در اوایل قرن بیستم، جوایز نوبل را به همراه داشت. اما با گسترش مکمل‌های ارزان‌قیمت، نیاز به یک رویکرد علمی‌تر برای اثبات اثربخشی ویتامین‌ها بیش از پیش احساس می‌شود.
آزمایشگاه جین برای شناسایی بیماری‌های پاسخ‌دهنده به درمان، روشی را توسعه داد که شامل حذف ژن‌های خاص از سلول‌های انسانی با استفاده از فناوری CRISPR (ویرایش ژن) و سپس آزمایش بقا یا بهبود سلول‌ها در معرض سطوح بالای ویتامین‌ها است.
«هر سلول نشان‌دهنده یک بیماری ژنتیکی متفاوت است که می‌تواند بر انسان تأثیر بگذارد. ما می‌خواستیم ببینیم کدام بیماری‌ها ممکن است از یک ویتامین خاص بهره‌مند شوند.»اسکایلر بلوم، یکی از نویسندگان مطالعه
آزمایش موفقیت‌آمیز در موش‌ها و امید به آینده
چگونگی عملکرد ویتامین B3
دانشمندان بر روی ژن NAXD تمرکز کردند. جهش در این ژن منجر به تجمع مولکول انرژی آسیب‌دیده NADH در مغز می‌شود که باعث مشکلات جدی و مرگ زودرس در نوزادان می‌گردد. تیم تحقیقاتی یک مدل موشی از کمبود NAXD ایجاد کرد.
- موش‌های مبتلا در بدو تولد طبیعی به نظر می‌رسیدند، اما به سرعت رو به زوال رفته و در عرض چند روز می‌مردند.
- پس از دریافت دوزهای بالای ویتامین B3 روزانه از بدو تولد، این موش‌ها تقریباً ۳۰۰ روز عمر کردند.
- سطح NADH و سرین آن‌ها به حالت عادی بازگشت و علائم بیماری ناپدید شد.
«مطالعه ما نشان داده است که چیزی به سادگی ویتامین B3 می‌تواند تفاوت بزرگی در زندگی بیماران ایجاد کند.»آنکور گارگ، یکی از نویسندگان مطالعه
امید برای کودکان مبتلا
نتایج این مطالعه نشان می‌دهد که درمان با ویتامین B3 می‌تواند علت اصلی بیماری را برطرف کند، به خصوص اگر درمان از بدو تولد آغاز شود.
«افزودن کمبود ویتامین B3 به غربالگری نوزادان بسیار مهم است. اگر بتوانیم نوزادان را زود تشخیص داده و درمان را بلافاصله شروع کنیم، می‌توانیم جان انسان‌ها را نجات دهیم.»ایشا جین، محقق و نویسنده اصلی مطالعه
این مطالعه که در مجله Cell منتشر شده است، دریچه‌ای به سوی استفاده از ویتامین‌ها به عنوان درمان‌های هدفمند برای بیماری‌های ژنتیکی نادر باز می‌کند و به ده‌ها کودک مبتلا به این بیماری‌ها امید می‌بخشد.
درباره هوش‌مصنوعی دست‌اول:
تمامی اخبار دست‌اول توسط دستیار هوش مصنوعی «هوشنگ» پردازش، صحت‌سنجی، خلاصه و بازنویسی شده است. هوشنگ هر روز با داده‌های جدید آموزش داده می‌شود و با نظارت دقیق انسانی و سردبیری دست‌اول در حال بهتر شدن است.
شما می‌توانید از چت‌بات و سایر ابزارهای هوشنگ به صورت رایگان استفاده کنید.
