روز جهانی تالاسمی: تاکید بر غربالگری ژنتیکی و امید به ژن‌درمانی

اهمیت غربالگری و پیشگیری

دکتر معصومه مدرسی، عضو هیات علمی دانشکده علوم پزشکی ساوه، در گفت‌وگویی به مناسبت روز جهانی تالاسمی (۱۸ اردیبهشت / ۸ مه) بر نقش حیاتی برنامه‌های غربالگری ژنتیکی تاکید کرد. به گفته وی، با اجرای دقیق برنامه‌های غربالگری قبل از ازدواج و پیش از تولد، می‌توان به طور کامل از تولد نوزادان مبتلا به تالاسمی جلوگیری کرد.

• غربالگری پیش از ازدواج: شناسایی زوج‌های ناقل و ارائه مشاوره ژنتیکی.
• غربالگری پیش از تولد: تشخیص زودهنگام در دوران بارداری و امکان تصمیم‌گیری آگاهانه.

ایران نیز از دهه ۱۳۷۰ با اجرای برنامه ملی غربالگری تالاسمی، موفق به کاهش چشمگیر میزان تولد نوزادان مبتلا شده است، اما همچنان نیاز مبرم به افزایش آگاهی خانواده‌ها و تداوم این برنامه‌ها وجود دارد.

روش‌های درمانی موجود

برای بیماران مبتلا به تالاسمی، روش‌های درمانی متعددی وجود دارد که هر یک نقش مهمی در بهبود کیفیت زندگی و افزایش طول عمر آن‌ها ایفا می‌کنند:

• انتقال منظم خون: تزریق خون‌های ایمن و فیلترشده برای جبران کم‌خونی شدید.
• درمان‌های شلات‌کننده آهن: داروهایی نظیر دفروکسامین، دفریپیرون و دفرازیر برای حذف آهن اضافی ناشی از تزریق مکرر خون از بدن.
• پیوند مغز استخوان: تنها روش درمان قطعی این بیماری که می‌تواند به بهبودی کامل منجر شود.

تالاسمی ماژور و چالش‌ها

دکتر مدرسی به نوع شدید این بیماری، یعنی بتا تالاسمی ماژور، اشاره کرد. کودکان مبتلا به این نوع تالاسمی از ماه‌های ابتدایی زندگی با چالش‌های جدی مواجه هستند:

• کم‌خونی شدید و مزمن.
• تغییرات ظاهری مشخص.
• نیاز مادام‌العمر به تزریق خون.

آینده درمان: امید به ژن‌درمانی

در کنار روش‌های درمانی فعلی، پیشرفت‌های علمی در زمینه ژن‌درمانی امیدهای تازه‌ای را برای درمان ریشه‌ای تالاسمی ایجاد کرده است. پژوهش‌های ژن‌درمانی امروز وارد فازهای بالینی شده‌اند و انتظار می‌رود در آینده نزدیک امکان اصلاح جهش‌های ژنتیکی تالاسمی به طور اساسی فراهم شود که گامی مهم در مسیر درمان قطعی این بیماری خواهد بود.

تالاسمی: نمادی از مسئولیت اجتماعی

تالاسمی امروزه فراتر از یک بیماری ژنتیکی، به نمادی از مسئولیت اجتماعی تبدیل شده است. ارتقای دانش عمومی، افزایش آگاهی و حمایت اجتماعی از بیماران تالاسمی، مسیری سالم‌تر را برای نسل‌های آینده هموار خواهد کرد. تالاسمی گروهی از اختلالات ارثی در ساخت هموگلوبین است که کاهش تولید یکی از زنجیره‌های گلوبینی آلفا یا بتا، منجر به کم‌خونی مزمن و درگیری ارگان‌هایی نظیر مغز استخوان و طحال می‌شود.