خبر کامل
کشف سندرم ReNU۲: شایع‌ترین اختلال عصبی-رشدی مغلوب با پیامدهای درمانی نوین
کشف سندرم ReNU۲: گامی بزرگ در شناخت اختلالات عصبی-رشدی
پژوهشگران مدرسه پزشکی آیکان در مونت ساینای نیویورک، در یک مطالعه بین‌المللی گسترده، موفق به شناسایی یک اختلال عصبی-رشدی جدید شده‌اند که می‌تواند شایع‌ترین نوع اختلال عصبی-رشدی با الگوی وراثت مغلوب باشد. این بیماری که سندرم ReNU۲ مغلوب نام گرفته، به جهش در ژن غیرکدکننده RNU۲-۲ مرتبط است و تخمین زده می‌شود که هزاران نفر را تنها در ایالات متحده درگیر کرده باشد. این سندرم حدود ۱۰ درصد از تمام اختلالات عصبی-رشدی با علت ژنتیکی شناخته‌شده را شامل می‌شود.
همکاری بین‌المللی و انتشار نتایج
این پژوهش با همکاری شبکه بیماری‌های تشخیص‌داده‌نشده (Undiagnosed Diseases Network) به رهبری دانشگاه استنفورد و همچنین محققانی از بریتانیا، هلند، بلژیک و ایتالیا انجام شده است. نتایج این مطالعه پیشگامانه در مجله علمی معتبر Nature Genetics منتشر شده و افق‌های جدیدی را در زمینه ژنتیک عصبی گشوده است.
مکانیسم بیماری و علائم بالینی
یافته‌های تحقیق نشان می‌دهد که علت اصلی بیماری، از دست رفتن تقریباً کامل مولکول RNA موسوم به U۲-۲ است که توسط ژن RNU۲-۲ تولید می‌شود. این مولکول نقش حیاتی در تنظیم فرایندهای بنیادی رشد و عملکرد سلول‌های عصبی دارد. این اختلال معمولاً زمانی بروز می‌کند که کودک دو نسخه معیوب از ژن را از والدین خود به ارث ببرد؛ اگرچه در برخی موارد جهش به‌صورت تصادفی نیز رخ می‌دهد. در حالی که والدین معمولاً بدون علامت هستند، وجود هر دو نسخه جهش‌یافته باعث اختلال جدی در رشد مغز کودک می‌شود.
طیف گسترده علائم
علائم این بیماری طیف وسیعی دارد و شامل موارد زیر است:
- کاهش تون عضلانی
- تأخیر رشد و مشکلات گفتاری
- ناتوانی‌های یادگیری
- ویژگی‌های طیف اوتیسم
- صرع و اختلالات حرکتی
- مشکلات راه رفتن
در موارد شدیدتر، مشکلات تغذیه و اختلالات تنفسی نیز مشاهده شده است. اگرچه در مراحل اولیه تصویربرداری مغزی ممکن است طبیعی به نظر برسد، اما در ادامه زندگی تغییرات عصبی قابل مشاهده می‌شود. پژوهشگران با تحلیل داده‌های ژنومی بیش از ۶۷ هزار فرد و بررسی بیش از ۴۱ هزار ژن غیرکدکننده، ارتباط مستقیم این جهش‌ها با کاهش شدید U۲-۲ RNA را شناسایی و نتایج آزمایش‌های RNA نیز این اختلال زیستی را تأیید کرده است.
سابقه پژوهش و اهمیت کشف
این کشف در ادامه پژوهش‌های قبلی همین گروه علمی به رهبری ارنست تورو انجام شده است. پیش‌تر در سال ۲۰۲۵، جهش در همین ژن به‌عنوان عامل یک اختلال غالب مرتبط و در سال ۲۰۲۴ نیز ژن RNU۴-۲ به‌عنوان عامل شایع‌ترین نوع اختلال عصبی-رشدی غالب شناسایی شده بود. پژوهشگران اکنون تخمین می‌زنند که نوع مغلوب این بیماری می‌تواند به اندازه قابل توجهی شایع‌تر از بسیاری از اختلالات مشابه باشد، موضوعی که اهمیت آن را در حوزه ژنتیک عصبی افزایش می‌دهد.
پیامدها برای تشخیص و درمان
این یافته علاوه بر اینکه می‌تواند پس از سال‌ها به بسیاری از خانواده‌ها یک تشخیص ژنتیکی قطعی ارائه دهد، پیامدهای مهمی برای مشاوره ژنتیک و برنامه‌ریزی خانواده دارد. اگرچه هنوز درمان مشخصی برای این بیماری وجود ندارد، اما شناسایی دقیق مکانیسم آن که به کاهش شدید U۲-۲ RNA مربوط است، مسیرهای بالقوه‌ای مانند درمان‌های ژن‌درمانی و جایگزینی ژن را در آینده مطرح کرده است.
در حال حاضر نیز برنامه پژوهشی INDEED برای بررسی بیشتر بیماران، درک بهتر روند طبیعی بیماری و توسعه راهنماهای درمانی و بالینی در حال اجراست تا زمینه برای کارآزمایی‌های بالینی آینده فراهم شود.
درباره هوش‌مصنوعی دست‌اول:
تمامی اخبار دست‌اول توسط دستیار هوش مصنوعی «هوشنگ» پردازش، صحت‌سنجی، خلاصه و بازنویسی شده است. هوشنگ هر روز با داده‌های جدید آموزش داده می‌شود و با نظارت دقیق انسانی و سردبیری دست‌اول در حال بهتر شدن است.
شما می‌توانید از چت‌بات و سایر ابزارهای هوشنگ به صورت رایگان استفاده کنید.
