آخرین خلاصه اخبار دست‌اول در موضوع «مونت ساینای».
مونت ساینای
اخبار تازه و دست‌اول با موضوع مونت ساینای رو برات این پایین گذاشتیم!
کشف سندرم ReNU۲: شایع‌ترین اختلال عصبی-رشدی مغلوب با پیامدهای درمانی نوین
ادامه مطلب
- 🔬 کشف سندرم ReNU۲ مغلوب، شایع‌ترین اختلال عصبی رشدی با وراثت مغلوب.
- 🧬 مرتبط با جهش در ژن RNU۲-۲ و کاهش مولکول RNA U۲-۲.
- 🇺🇸 هزاران نفر در آمریکا درگیر، شامل ۱۰٪ اختلالات ژنتیکی عصبی-رشدی.
- Symptoms: شامل اوتیسم، صرع، مشکلات حرکتی و تنفسی.
- 💡 مسیرهای درمانی آینده شامل ژن‌درمانی و جایگزینی ژن.