اهمیت ژنتیک در پزشکی نوین و ضرورت مشاوره پیش از ازدواج و بارداری

در دنیای امروز، علم ژنتیک پزشکی به ستون فقرات نظام سلامت تبدیل شده است. آریانه صدرنبوی، متخصص برجسته ژنتیک، با اشاره به پیشرفت‌های چشمگیر این حوزه در گفت‌وگو با ایسنا، تاکید کرد که دیگر هیچ پزشکی بدون دانش ژنتیک نمی‌تواند به فعالیت حرفه‌ای خود ادامه دهد. این تخصص که حدود ۵۰ سال پیش به طور جدی وارد عرصه پزشکی شد، در ۱۷ سال اخیر در ایران رشد چشمگیری داشته و نقش محوری در تشخیص، پیشگیری و مدیریت بیماری‌ها ایفا می‌کند.

تولد و رشد ژنتیک پزشکی در ایران

صدرنبوی روایت می‌کند که بازگشت او به ایران در سال ۱۳۸۷، همزمان با فعالیت‌های اولیه و تحقیقاتی دو یا سه استاد قدیمی دانشگاه فردوسی در زمینه ژنتیک بود. در آن دوران، فعالیت‌ها بیشتر جنبه پژوهشی داشت و مردم کمتر با مفهوم و کاربرد ژنتیک پزشکی آشنا بودند. بسیاری از مراجعه‌کنندگان اولیه به دنبال پاسخ‌هایی برای سوالاتی نظیر رنگ چشم نوزاد یا نگرانی از عینکی شدن فرزندشان بودند، در حالی که برخی از بیماران حتی از ماهیت ژنتیکی بیماری خود بی‌خبر بودند.

با تلاش‌های صدرنبوی و دو همکارش، دکتر حسن‌زاده و دکتر عباس‌زادگان، گروه ژنتیک پزشکی بنیان‌گذاری شد که سرآغاز تحولی بزرگ در این حوزه بود. امروز، با تربیت قریب به ۴۰۰ متخصص ژنتیک، این رشته به عنصری جدایی‌ناپذیر از پزشکی بالینی تبدیل شده است. دانش ژنتیک حتی برای تمایز یک بیماری عفونی از یک بیماری ارثی ضروری است و پزشکی نوین به آن وابسته است.

افزایش آگاهی عمومی و نقش ژنتیک در صفات پیچیده

طی ۱۷ سال گذشته، سطح آگاهی عمومی نسبت به تخصص ژنتیک به شکل چشمگیری افزایش یافته است. صدرنبوی می‌گوید: «امروز تقریباً هیچ‌کس نیست که نام تخصص ژنتیک را نشنیده باشد. حتی در دورترین روستاها مردم می‌دانند چنین تخصصی وجود دارد.» این نشان‌دهنده موفقیت در معرفی و نهادینه کردن این تخصص در سراسر جامعه، حتی در مناطق محروم، است. اکنون می‌دانیم که نه تنها بیماری‌ها، بلکه بسیاری از صفات مانند هوش، تمایل به چاقی و برخی اختلالات روانی نیز ریشه‌های ارثی دارند.

«ژنتیک سرنوشت مطلق نیست، بلکه نقشه راهی است که با سبک زندگی، آموزش و مراقبت می‌توان آن را به بهترین شکل هدایت کرد.»

بیماری‌های ارثی به دو دسته اصلی تقسیم می‌شوند:

• بیماری‌های تک‌ژنی: تنها یک جهش ژنتیکی برای بروز بیماری کافی است.
• بیماری‌های چندژنی یا چندعاملی: مجموعه‌ای از جهش‌ها فرد را مستعد ابتلا می‌کنند.

صدرنبوی تاکید می‌کند که ژنتیک همیشه ترکیبی از ۵۰٪ ژن و ۵۰٪ محیط است و هیچ‌کدام به تنهایی تعیین‌کننده نیستند. صفات پیچیده‌ای مانند رنگ چشم، قد، هوش و استعداد ورزشی نیز نتیجه تعامل ژن و محیط هستند. او با مثالی روشن می‌کند که کودکی با استعداد ژنتیکی بالا بدون آموزش به جایی نمی‌رسد و برعکس، کودکی با امکانات مناسب می‌تواند بر محدودیت‌های ژنتیکی غلبه کند.

هشدارهایی در مورد خدمات ژنتیک مد روز و تأثیر محیط

این متخصص ژنتیک نسبت به گسترش برخی خدمات ژنتیک مبتنی بر مد روز، مانند آزمایش‌های تغذیه و ورزش، هشدار می‌دهد. او معتقد است که این موضوع هنوز در مرحله پژوهشی است و متأسفانه به یک بیزینس بزرگ تبدیل شده است. در حال حاضر، هیچ جای دنیا این خدمات را به عنوان یک اقدام حرفه‌ای استاندارد پزشکی ارائه نمی‌دهد. علم به این نتیجه رسیده است که تقریباً همیشه ۵۰ درصد ژنتیکی و ۵۰ درصد محیطی است.

اثر محیط نیز بر شدت بروز بسیاری از بیماری‌های ژنتیکی تأثیر می‌گذارد و باعث می‌شود بعضی بیماری‌ها در مناطق خاصی شیوع بیشتری داشته باشند. برای مثال، بیماری‌های مرتبط با کم‌خونی در جنوب ایران و بیماری‌های ضعف مخچه در مرکز ایران فراوانی بیشتری دارند. این تفاوت‌های جغرافیایی می‌تواند ناشی از ترکیبی از عوامل محیطی و ازدواج‌های خویشاوندی در مناطق بسته باشد.

مشاوره ژنتیک: ضرورت پیش از ازدواج و بارداری

صدرنبوی مهم‌ترین بخش کار متخصصان ژنتیک را مشاوره پیش از ازدواج و بارداری می‌داند. او تاکید می‌کند که هر کسی که قصد ازدواج یا بچه‌دار شدن دارد، باید حتماً مشاوره ژنتیک داشته باشد. بسیاری از بیماری‌ها ممکن است در یک نسل پنهان بمانند و در نسل بعدی بروز کنند. مراجعه زودهنگام بسیار حیاتی است؛ زیرا تشخیص باید قبل از بارداری انجام شود، چرا که پس از بارداری، زمان برای تصمیم‌گیری‌ها بسیار محدود است.

اگر در خانواده سابقه مشکلات عصبی، نازایی، ناباروری، ناشنوایی، نابینایی، کم‌بینایی، سرطان، سکته‌های مغزی زودرس یا هر بیماری مشکوک دیگری وجود دارد، مراجعه به مشاور ژنتیک ضروری است. با پیشرفت علم، تقریباً برای همه این موارد راه‌حل وجود دارد و هدف متخصصان ژنتیک، کمک به تولد فرزندان سالم است.

او همچنین تاکید می‌کند که همه زوج‌ها، چه ازدواج فامیلی باشد چه غیرفامیلی، باید به مشاور ژنتیک مراجعه کنند. در ازدواج‌های فامیلی، درصد ریسک بیماری‌های مغلوب بالاتر می‌رود و به همین دلیل توصیه برای این گروه جدی‌تر است.

صدرنبوی دلیل عدم مراجعه برخی افراد را عادت به حل مشکلات با دارو می‌داند، در حالی که ژنتیک نیازمند رویکردی کارآگاهی، یافتن جهش‌ها و تحت نظر داشتن خانواده در بلندمدت، حتی برای چندین نسل است.